کم خونی (آنمی) داسی شکل در کودکان:بیماری ارثی و قابل پیشگیری

کم‌خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل(SCD) یک اختلال خونی ارثی می‌باشد که در هنگام تولد رخ می‌دهد. این به این معنی است که از طریق ژن‌های والدین انتقال می‌یابد. بچه‌های مبتلا به SCD یک نوع هموگلوبین غیرعادی تولید می‌کنند. پروتئینی در گلبول‌های قرمز هست که اکسیژن را به تمام نقاط بدن می‌رساند. در بیماری SCD اندام‌ها و بافت‌ها اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند. گلبول‌های قرمز سالم با هموگلوبین نرمال، گرد هستند و به راحتی در تمام نقاط بدن حرکت می‌کنند. وقتی کودکی SCD دارد، گلبول‌های قرمز سخت و چسبناک هستند. سلول‌ها شبیه حرف C فرم می‌گیرند(و مثل یک ابزار کشاورزی به اسم داس). این گلبول‌های قرمز آسیب دیده (گلبول‌های داسی شکل) به همدیگر می‌چسبند.. نمی‌توانند به راحتی در میان عروق خونی حرکت کنند.در عروق خونی کوچک گیر می‌کنند و جریان خون را متوقف می‌کنند. این انسداد سبب درد می‌شود. همچنین می‌تواند به اندام‌های بزرگتر صدمه بزند.

چند نوع مختلف ژن گلبول داسی شکل وجود دارد. برخی، علائم یا مشکلات خاصی را پدید نمی‌آورند. با پزشک کودکتان درباره‌ی نوع خاص گلبول‌های داسی شکلی که فرزندتان دارد صحبت کنید. بیشتر بچه‌های مبتلا به SCD در طی سال اول ،اغلب حدود پنج ماهگی شروع به نشان دادن علائم می‌کنند.

برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد کم خونی داسی شکل در اطفال و دریافت نوبت ویزیت در کلینیک  من و کودکم میتوانید با شماره  03136826450  تماس بگیرید.

چه چیزی سبب کم‌خونی داسی شکل در یک کودک می‌شود؟


 گلبول‌های داسی شکل هنگام تولد حضور دارند.وقتی بچه‌‌ای دو ژن گلبول داسی شکل از هر کدام از والدین دارد، بیماری را  به ارث می‌برد. کودکی که فقط یک ژن گلبول داسی شکل دارد، سالم است. ولی بچه حامل بیماری است.اگر دو حامل بچه‌ای به دنیا بیاورند، احتمال زیادی وجود دارد که کودکشان کم‌خونی داسی شکل داشته باشد. وقتی والدینی یک بچه با بیماری کم‌خونی داسی شکل داشته باشند، 25% احتمال اینکه بچه‌ی دیگری با همین بیماری متولد شود وجود دارد. همچنین 50% احتمال اینکه بچه هم مثل پدر و مادرش حامل بیماری باشد وجود دارد.

علائم کم‌خونی داسی شکل در کودک چیست؟


علائم کم‌خونی داسی شکل

بیشتر بچه‌های مبتلا به SCD در اولین سال زندگیشان،اغلب حدود پنج سالگی شروع به نشان دادن علائم بیماری می‌کنند. ممکن است علائم هر بچه فرق داشته باشد. ممکن است ملایم یا شدید باشد. علائم می‌تواند شامل:

 آنمی

Anemia رایج‌ترین نشانه است. داشتن گلبول‌های قرمز کمترسبب آنمی می‌شود. آنمی می‌تواند بچه را رنگ‌پریده و خسته کند.

زردی پوست،چشم‌ها و دهان(یرقان)

نشانه‌ای رایج است.گلبول‌های داسی شکل به اندازه‌ی گلبول‌های قرمز نرمال عمر نمی‌کنند. زودتر از آن‌که کبد بتواند آن‌ها را تصفیه کند،می‌میرند. رنگ زرد بوسیله ماده‌ای(بیلی ‌روبین) که هنگام مردن گلبول‌های قرمز رها می‌شود، ایجاد می‌گردد.

وخامت بیماری یا  سختی داسی شکل

 وقتی گلبول‌های داسی شکل داخل عروق خونی کوچک حرکت میکنند، می‌توانند گیر کنند.این امر سبب انسداد جریان خون و ایجاد درد می‌شود. این درد ناگهانی می‌تواند هرجایی اتفاق بیفتد ولی اغلب در قفسه‌‌ی سینه، بازوها و پاها رخ می‌دهد.نوزادان و کودکان ممکن است انگشتان دردناک و بادکردگی شصت پا داشته باشند.همچنین انسداد جریان خون ممکن است سبب مردگی بافت شود.

سندروم قفسه‌ی سینه‌ی حاد

وقتی پدید می‌آید که گلبول‌های داسی شکل به هم می‌چسبند و راه جریان اکسیژن به عروق کوچک داخل ریه‌ها را می‌بندند. این می‌تواند مرگبار باشد. اغلب ناگهانی رخ می‌دهد، وقتی که بدن تحت فشار استرس به خاطر عفونت، تب، یا کمبود مایع(کم بودن آب بدن) است. شبیه ذات‌الریه است و می‌تواند همراه درد،تب و سرفه‌های شدید باشد.

از بین رفتن طحال

وقتی گلبول‌های داسی شکل در طحال گیر می‌کنند و به تدریج افزایش پیدا می‌کنند، طحال بزرگ و دردناک می‌شود. گلبول‌های قرمز کمتری می‌توانند حرکت کنند. این مسئله می‌تواند سبب افت ناگهانی هموگلوبین‌ها شود. اگر بلافاصله درمان نگردد می‌تواند کشنده باشد.علائم SCD ممکن است شبیه دیگر اختلالات یا مشکلات جسمی باشد.همیشه برای تشخیص به دکتر کودکتان مراجعه کنید.

کدام بچه‌ها در خطر ابتلا به کم‌خونی داسی شکل هستند؟


داشتن پیشینه‌ی خانوادگی در ابتلا به SCD، ریسک بیماری را بالا می‌برد.

چگونه کم‌خونی داسی شکل در یک بچه تشخیص داده می‌شود؟


 بیشتر کشورها، بچه‌های تازه متولد شده را جهت وجود هموگلوبین غیرعادی به عنوان بخشی از تست‌های آزمایشی نوزاد، بررسی می‌کنند. آزمایشات کشوری نوزاد شامل تست‌هایی برای همه‌ی نوزادان در اولین روز‌های زندگیشان است. این تست‌ها بیماری‌های جدی و کشنده را شناسایی می‌کنند. SCD ممکن است به عنوان بخشی از آزمایشات نوزادان انجام گردد. سابقه‌ی خانوادگیتان، سابقه‌ی پزشکی فرزندتان، و یک تست جسمانی در تشخیص بیماری دخالت دارند. اگر نمونه‌های آزمایشی، SCD را نشان دهند،یک آزمایش خونی به نام الکتروفورسیس هموگلوبین ممکن است گرفته شود. آزمایش می‌تواند بگوید که فرزندتان حامل گلبول‌های داسی شکل هست یا نه. همچنین می‌تواند مشخص کند که فرزندتان هیچکدام از بیماری‌های مرتبط با ژن گلبول‌های داسی شکل را دارد یا خیر. آزمایشات خونی دیگری هم ممکن است گرفته شود.

چگونه کم‌خونی داسی شکل در کودکان درمان می‌شود؟


  چگونه کم‌خونی داسی شکل در کودکان درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمانی ممکن است شامل:

  • داروهای مسکن: برای مواقع شدت درد استفاده‌می‌شوند.
  • نوشیدن روزانهی مقدار فراوانی آب(8 تا 10 لیوان): به پیشگیری و درمان درد کمک می‌کند. در برخی بیماران، ممکن است مایعات درون وریدی نیاز باشد.
  • تزریق خون: برای درمان آنمی، دردهای مزمن، سندروم قفسه‌ی سینه‌ی حاد و از بین رفتن  طحال و پیشگیری از سکته‌ی مغزی استفاده می‌شود.
  • واکسیناسیون و آنتی بیوتیکها: برای پیشگیری از عفونت‌ها کاربرد دارد.
  • اسید فولیک: کمک می‌کند که از آنمی حاد پیشگیری شود. این دارو کمک می‌کند که تکرار شدت درد و سندروم قفسه‌ی سینه‌ی حاد کاهش یابد. همچنین به کمتر شدن  نیاز به تزریق خون مکرر کمک می‌کند.
  • معاینهی چشم منظم: برای تشخیص یک بیماری چشمی به نام بیماری شبکیه انجام می‌شود.چشمان فرزندنتان را هر سال معاینه کنید.
  • پیوند گلبولهای اصلی: پیوند می‌تواند برخی کودکان مبتلا به SCD را درمان کند. مطالعات این نوع درمان در حال پیشرفت است. با دکتر فرزندتان صحبت کنید. پیوند فقط در برخی مراکز درمانی تخصصی صورت می‌گیرد.

چگونه دکتر می‌تواند به ادامه‌ی زندگی کودک مبتلا به کم‌خونی داسی من کمک کند یا از آن پیشگیری کند؟


پیشرفت‌ در مسایل پیشگیری‌کننده و داروهای جدید مشکلات کشنده‌ی گلبول‌های داسی را کاهش داده است. ولی هنوز یک بیماری طاقت‌فرسا، مزمن و گاهی کشنده است. فرزندتان باید به طور دقیق توسط متخصصین کنترل گردد.اینکه چگونه فرزندتان کنترل می‌شود بستگی به موارد زیر دارد:

  • نوع گلبول داسی‌شکلی که فرزندتان دارد.
  • شدت بیماری چقدر است.
  • چند وقت به چند وقت فرزندتان دچار عوارض بیماری می‌شود
  • چقدر خوب شما و فرزندتان مسایل پیشگیری کننده را دنبال می‌کنید.

ممکن است قادر نباشید به طور کامل فرزندتان را از عوارض SCD دور نگه دارید. ولی کمک کردن به فرزندتان برای داشتن یک شیوه‌ی زندگی سالم می‌تواند برخی از مشکلات را کاهش دهد. مطمئن باشید که فرزندتان معاینات چشمی منظم دارد و تست‌های آزمایشی سکته‌ی مغزی را انجام می‌دهد. همچنین با دکتر برای اطمینان از موارد زیر درباره‌ی فرزندتان صحبت کنید:

  • رژیم غذایی سالم داشته باشید.
  • خواب کافی داشته باشید.
  • مایعات به مقدار فراوان بنوشید.

از عواملی که ممکن است برای فرزندتان بحران به همراه داشته باشد پرهیز کنید. مانند موارد زیر:

  • ارتفاعات بلند
  • هوای سرد
  • شنا در آب سرد

بدین وسیله برای پرهیز از عفونت به فرزندتان کمک کنید:

  • دور  ماندن از افرادی که مریض هستند.
  • تمام واکسیناسیون‌های توصیه شده را انجام دهید.( مثل ذات الریه)
  • تمام آزمایشات توصیه شده را انجام دهید.( مثل هپاتیت C)

 سوالات رایج در مورد کم خونی داسی شکل در کودکان


 بلی. با نمونه گیری از مایع  یا بافت جنینی که از جفت گرفته می‌شود،دکتر می‌تواند تشخیص دهد که آیا جنین آنمی داسی شکل یا نشانه‌ی گلبول داسی شکل را دارد یا نه. این آزمایش می‌تواند خیلی زود در سه ماه اول بارداری انجام شود. نمونه برداری از پرزهای بافت جنینی هم یکی دیگر از آزمایشات والدین است . نمونه برداری از پرزهای بافت جنینی یا CVS آزمایشی است که در خلال اوایل بارداری انجام می‌شود که می‌تواند مشکلات ژنتیکی خاص جنین را پیدا کند. آزمایش معمولا وقتی هرکدام از شما یا پدر بیولوژیک بچه بیماری‌ای دارد که در خانواده جریان دارد انجام می‌شود. آزمایش می‌تواند در همان اوایل 10 تا 12 هفتگی گرفته شود.می‌توانید برای اطلاعات بیشتر با پزشکتان مشورت کنید.

افرادی که برای پدرو مادر شدن برنامه‌ریزی می‌کنند باید بدانند که آیا حامل ژن گلبول داسی شکل هستند یا نه، و اگر هستند ممکن است بخواهند مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاوران می‌توانند به والدین آینده بگویند چقدر امکان دارد فرزندشان نشانه‌ی گلبول‌ داسی شکل یا کم‌خونی داسی شکل داشته باشند.