فیبروز کیستیک (cf) در کودکان: بیماری ژنتیکی با نشانه مشکلات ریوی

فیبروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است که به‌طور خاصی بر ریه‌ها و دستگاه گوارشی  تاثیر‌می‌گذارد.کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند در برابر عفونتهای مکرر ریوی آسیب‌پذیرترهستند. پیشرفتهای پزشکی به‌کمک تکنولوژی‌پیشرفته در زمینه‌ی درمان دارویی و ژنتیک به کودکان مادرزادی مبتلا به CF کمک‌می‌کند تا زندگی طولانی‌تر و راحت‌تری داشته‌باشند. در ده سال گذشته، تحقیق در مورد تمام جنبه‌های بیماری فیبروز کیستیک به پزشکان کمک‌کرده‌است تا به درک بهتری از این بیماری برسند و درمانهای جدیدی برای آن پیداکنند. ممکن‌است که تحقیقات پیش‌رو به کشف درمانی منجرشود.

فهرست

وزن‌نگرفتن کودکان مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک!

به طور معمول، مخاط موجود در ریه‌ها میکروبها را در خود حبس‌می‌کند که پس از حبس آنها، ریه‌ها را از شر این میکروب ها پاک‌می‌شود. اما در بیماری فیبروز کیستیک، مخاط ضخیم، چسبنده و میکروبهای گرفتار در آن، در ریه‌ها باقی‌می‌مانند که منجر به عفونت ریوی می‌شوند. در پانکراس، مخاطی ضخیم باعث مسدودشدن کانال هایی می‌شوند که به‌طور معمول وظیفه انتقال آنزیم‌های مهم  به روده جهت هضم غذا را برعهده‌دارند. هنگامی که این اتفاق‌می‌افتد، بدن قادر به پردازش یا جذب موادمغذی، به ویژه چربی‌ها،  بطور صحیح نخواهدبود. کودکان مبتلا به بیماریCF مشکلاتی در خصوص افزایش وزن  حتی با رژیم‌غذایی معمولی و اشتهای خوب دارند.

اگر کودکتان با وجود داشتن رژیم‌غذایی مناسب، وزن طبیعی ندارد، می‌تواند مشکوک به بیماری فیبروز کیستیک باشد. توصیه‌می‌شود با پزشک متخصص اطفال مشورت‌نمایید. جهت کسب اطلاعات بیشتر در کلینیک من و کودکم با شماره‌های  03136826450  تماس حاصل‌فرمایید.

بیماری فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟


فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که با اختلالاتی در نمک بدن، سلولهای آب و مخاط‌ساز همراه‌است. در حالی که این بیماری مزمن و پیشرفته است اما درمانهای بهبودیافته به‌طور چشمگیری افزایش امید به زندگی را افزایش‌داده‌اند. اکثر افراد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک در اواخر دهه 30 زندگی‌می‌کنند و  حتی بسیاری از آنها در دهه50 سالگی یا بیشتر از زندگی خود زندگی‌می‌کنند. برخی از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در حال حاضر در دهه 70 سالگی خود زندگی‌می‌کنند. کودکان مبتلا به این بیماری دارای اختلال در عملکرد یک پروتئین سلولی به نام تنظیم‌کننده پروتئین فیبروز کیستیک (CFTR) می‌باشند. این پروتئین جریان آب و برخی از نمک‌های خاص موجود در داخل و خارج سلولهای بدن را کنترل‌می‌کند. با تغییر حرکت نمک و آب داخل و خارج سلولها، مخاط ضخیم‌ترمی‌شود.

علائم فیبروز کیستیک در کودکان


علائم فیبروز کیستیک در کودکان

امروزه قبل از بروز هرگونه علائمی می‌توان فیبروز کیستیک را در بسیاری از کودکان تشخیص‌داد. علت این امر افزایش برنامه‌های غربالگری نوزادان است. قبل از برنامه‌های غربالگری، بیشتر کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک از طریق یکی از موارد تشخیص داده‌می‌‌شدند:

  • علائم تنفسی: علائمی همچون سرفه ، خس‌خس سینه یا مشکلات تنفسی
  • مکنیوم ایلئوس: حرکت ضخیم و چسبنده روده اول کودک که می‌تواند باعث انسداد روده کوچک شود.
  • عدم رشد: وزن‌نگرفتن نوزاد به‌شکل طبیعی بعد از زایمان

موارد زیر از شایع‌ترین علائم بیماری فیبروزکسیتیک محسوب‌می‌شوند. با تمام این وجود، علائم از کودکی به کودک دیگر متفاوت‌است. همچنین برخی از علائم به مدت زمان تشخیص بستگی‌دارد. این علائم عبارتند از:

  • طعم شوری روی پوست
  • علائم مزمن تنفسی از قبیل خس‌خس سینه، سرفه و خلط رنگی
  • عفونت ریوی
  • فقر رشد
  • یبوست
  • مدفوع چرب و بزرگ

فیبروزکیستیک چگونه بر کودکان تاثیر‌می‌گذارد؟


هرچند که تشخیص بیماری فیبروزکیستیک در همان دوران طفولیت صورت‌می‌گیرد اما با این حال، تشخیص حدودا 15٪ از افراد مبتلا به این بیماری بعدا در طول زندگیشان (حتی بزرگسالی) اتفاق‌می‌افتد. علائم این بیماری شامل ریه‌ها و اندامهای گوارشی می‌باشد و شدت آنها متفاوت‌است. تعداد اندکی از کودکان مبتلا به فیبروزکیستیک در هنگام تولد این علائم را از خود بروز‌می‌دهند. برخی از کودکان هم با شرایطی به نام مکنیوم ایلئوس متولد‌می‌شوند. اگر چه تمام نوزادان بطور مادرزادی دارای مکنیوم هستند – ماده‌ای ضخیم و تیره، شبیه به بتونه است که معمولا در چند روز اول زندگی نوازد از بدن وی دفع‌می‌شود- اما در بیماری فیبروزکیستیک مکنیوم می‌تواند بیش از حد ضخیم و چسبنده باشد بطوری‌که به‌شکل کامل روده را مسدودکند.

  • یکی دیگر از علائم بسیار شایع در بین نوزادانی که بطور مادرزادی به فیبروزکیستیک مبتلا‌هستند این است که این نوزادان آنگونه که انتظار‌می‌رود وزن‌نمی‌گیرند. معمولا این نوزادان علی‌رغم رژیم‌غذایی معمولی و اشتهای خوب باز هم رشد‌نمی‌کنند. مخاط ناشی از این بیماری سبب انسداد راه عبور پانکرانس شده و از ورود مایع گوارشی پانکراس به روده جلوگیری‌می‌کند. بدون وجود این مایع گوارشی، روده‌ها نمی‌توانند چربی‌ها و پروتئین‌ها را به‌طور کامل جذب‌کنند بنابراین مواد‌مغذی بدون اینکه به رشد بدن کمکی‌بکنند از بدن خارج‌می‌شوند. جذب ضعیف چربی باعث‌ چرب و بزرگ‌بودن مدفوع شده و خطر ابتلا به کمبود ویتامین‌های محلول در چربی (ویتامین A، D، E و K) را افزایش‌می‌دهد. همچنین ممکن‌است که چربی‌های جذب‌نشده باعث ایجاد گاز بیش از حد روده، ورم غیر‌طبیعی شکم، و درد یا ناراحتی در ناحیه شکم شود.
  • از آنجاییکه فیبروزکیستیک بر سلول های اپیتلیال در غدد عرق پوست نیز تأثیر‌می‌گذارد لذا ممکن‌است هنگامی که والدین کودکان مبتلا به این بیماری را می‌بوسند طعم شوری یا سرمازدگی را روی پوست آنها حس‌کنند. همچنین ممکن‌است که این کودکان مقدار زیاد و غیر‌طبیعی از نمک بدن را به‌هنگامی عرق‌کردن در روزهای گرم از‌دست‌بدهند.
  • فیبروزکیستیک شایع‌ترین علت نارسایی پانکراس در کودکان است اما وضعیتی که سندرم شوومان-الماس (SDS) نامیده‌می‌شود دومین علت شایع این نارسایی‌ها است. SDS یک وضعیت ژنتیکی است که باعث کاهش توانایی در هضم موادغذایی می‌شود زیرا در این وضعیت آنزیم‌های گوارشی به درستی کارنمی‌کنند. برخی از علائم SDS شبیه به فیبروزکیستیک است بنابراین ممکن‌است این بیماری با بیماری فیبروز‌کیستیک بعضا اشتباه گرفته‌شود. با این حال، در کودکان مبتلا به SDS، تست عرق طبیعی است.
  • از آنجا که فیبروزکیستیک باعث تولید مخاط ضخیم در دستگاه تنفسی می‌شود لذا ممکن‌است کودکان مبتلا به این بیماری از گرفتگی بینی ، مشکلات سینوزیتی ، خس‌خس سینه و نشانه‌های شبیه به آسم  رنج‌ببرند. با پیشرفت علائم فیبروزکیستیک ممکن‌است این کودکان دچار سرفه مزمن شوند که این سرفه سبب ایجاد لکه‌های ضخیم، سنگین و بی‌رنگ می‌شود. همچنین شاید این کودکان از عفونتهای مکرر ریوی رنج ببرند.
  • از آنجا که عفونت های مزمن باعث کاهش عملکرد ریه می‌شود لذا غالبا توانایی تنفس کاهش‌می‌یابد و در نهایت ممکن‌است که فرد مبتلا به فیبروزکیستیک دچار کمبود تنفس حتی درهنگام استراحت شود. علی‌رغم شیوه‌های درمانی تهاجمی، بیماری ریوی در تقریبا تمام بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک وجوددارد و علت شایع معلولیت و طول عمر کوتاه است.

عوارض بیماری فیبروزکیستیک در کودکان چیست؟


در زیر به برخی از مشکلات پزشکی اشاره‌شده‌است که ممکن‌است در بعضی از کودکان مبتلا به CF اتفاق‌بیفتد:

  • سینوزیت یا عفونت سینوزیتی
  • پولیپ بینی یا رشد غیرطبیعی خارج از غشای مخاطی بینی.
  • چخماقی‌شدن انگشتان دست و پا. در این شرایطی ناخن‌های انگشتان دست و پا پهن‌می‌شوند. البته این حالت بیشتر در انگشتان دست رخ‌می‌دهد.
  • پنوموتوراکس یا روی‌هم‌رفتگی ریه. حضور هوا یا گاز در حفره چندگانه موجب فروپاشی ریه می‌شود.
  • خلط خونین یا سرفه خونی
  • کور پولمونال. نارسایی بطن راست قلب ناشی از فشار خون بالا در شریان‌های ریوی.
  • درد شکم
  • گاز داخل روده‌ها
  • پرولاپس رکتوم یا بیرون‌زدگی روده
  • بیماری کبدی
  • دیابت
  • پانکراتیت یا همان التهاب لوزالمعده اندامی که تولیدکننده‌ی‌ هورمونها و آنزیم‌های زیادی است که بدن برای عملکرد درست به آنها نیاز دارد.
  • سنگ کیسه‌صفرا
  • فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران در غیاب فیبروز کیستیک

چگونگی تشخیص فیبروزکیستیک در کودکان به چه‌شکلی است؟


علاوه بر بررسی تاریخچه کامل پزشکی و معاینه جسمانی فرد، روشهای تشخیصی برای بیماری فیبروزکیستیک (CF) احتمالا شامل موارد زیر باشد که عبارتند از:

تست عرق (کلرید)

تست عرق آزمایشی است برای اندازه‌گیری کلرید موجود در عرق. نحوه‌ی انجام این تست بدین شکل است که محلولی را بر روی ساعد (یا در صورتی کودک بیش از حد کوچک باشد بر روی ران،) قرارداده و به الکترودها متصل‌می‌شود. به کمک جریان الکتریکی خفیف که نه آسیب و نه دردی به کودک می‌رساند، پست‌ تحریک‌می‌شود تا عرق‌کند. این عرق‌ها بر روی پدهایی جمع‌آوری و مورد تجزیه و تحلیل قرارمی‌گیرند. اگر مقدار کلرید بدن بیش از حد نرمال باشد، می‌تواند نشانی از وجود بیماری فیبروزکیستیک باشد. تست عرق دردناک نیست و معمولا باعث ناراحتی جزئی می‌شود.

آزمایشات ژنتیکی

خون یا سلولهای گرفته‌شده از شکاف گونه می‌تواند جهت تشخیص جهش در ژن CFTR مورد آزمایش قرارگیرند.

 به عنوان بخشی از ارزیابی پزشکی از علائم CF شاید کودک شما این روشهای تشخیصی را نیز از خود بروز‌دهد:

  آزمایش خون از جمله آزمایش‌های عملکردی پانکراس است که می‌تواند عفونت را تشخیص داده و نشان‌دهد که کدام اندام‌ها احتمالا تحت‌تاثیر قرار‌گرفته‌اند.

  یک آزمایش تشخیصی است که در آن از پرتوهای انرژی الکترومغناطیسی نامرئی برای تولید تصاویری از بافت‌ها، استخوان‌ها و اندام‌های داخلی بر روی فیلم استفاده‌می‌شود.

تست‌های تشخیصی که به اندازه‌گیری توانایی ریه‌ها برای ارزیابی اکسیژن و دی اکسید کربن مناسب کمک‌می‌کند. معمولا این آزمایش به کمک ماشین‌های خاصی انجام‌می‌شود که کودک باید در داخل آنها تنفس‌کند.

  آزمایشی است که بر روی ماده‌ای صورت‌می‌گیرد که فرد بر روی آن سرفه‌ای کشیده از ریه‌ها و دهان می‌کند. غالبا از آزمایش کشت خلط جهت تشخیص وجود عفونت انجام‌می‌شود.

از این آزمایش برای اندازه‌گیری میزان چربی جذب‌شده توسط مدفوع استفاده‌می‌شود.

روش‌های درمان بیماری فیبروزکیستیک در کودکان


روش‌های درمان بیماری

درمانهای خاصی که برای بیماری فیبروزکیستیک توسط پزشک اطفال تجویزمی‌شود بر مبنای موارد زیر تعیین‌می‌شوند:

  • سن، سلامتی کلی و سابقه پزشکی کودک
  • میزان پیشرفت بیماری (سیستم‌های بدنی تحت‌تاثیرقرارگرفته)
  • میزان تحمل کودک در برابر دارو، رویکردها و شیوه‌های درمانی خاص
  • نظرات و ترجیح‌های فرد

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری فیبروزکیستیک وجودندارد. با این حال، تحقیقاتی در زمینه ژن‌درمانی در حال انجام‌است. در این روش، ژن عامل فیبروزکیستیک شناسایی‌می‌شود و این شناسایی می‌تواند منجر به افزایش درک بیماری شود. تحقیقات ژن‌درمانی به امید این صورت‌می‌گیرند که در نهایت بتوانند درمانی برای این بیماری پیدا‌کنند و یا باعث پیشگیری یا کندشدن روند پیشرفت فیبروزکیستیک شوند. اهداف درمان این بیماری شامل کاهش شدت علائم و پیشرفت بیماری است. موارد درمانی ممکن‌است شامل موارد زیر باشد:

مدیریت مشکلاتی که باعث انسداد ریه‌می‌شوند که عبارتند از:

  • فیزیوتراپی قفسه‌سینه: فیزیوتراپی این قسمت از بدن کمک‌می‌کند تا ترشحات ریه‌ها شل‌شده و تمیز شود، که ممکن‌است شامل زهکشی موضعی و دستگاه‌هایی مانند پریکاسور یا فلاتر باشد که باعث لرزش دیواره قفسه‌سینه و ترشحات شل می‌شود. فیزیوتراپی قفسه سینه را می‌توان به صورت دستی یا مکانیکی و با به‌کمک جلیقه انجام‌داد.
  • ورزش‌کردن: ورزش می‌تواند باعث شل‌شدن مخاط، تحریک سرفه و بهبود وضعیت کلی جسمانی فرد شود.
  • داروهایی از قبیل برونکودیلاتورها و ضد التهابات: از این داروها برای کاهش التهاب، کاهش مخاط، کشیدن آب به ریه‌ها، شل‌کردن مخاط و کمک به تنفس استفاده‌می‌شود.
  • آنتی‌بیوتیک ها: از آنتی‌بیوتیک‌ها در درمان عفونت استفاده‌می‌شود.

مدیریت مشکلات گوارشی که شامل موارد زیر است:

  • رژیم‌غذایی مناسب
  • آنزیم‌های پانکراس کمک‌کننده‌ی هضم موادغذایی
  • مکمل‌های ویتامینی
  • درمان انسداد روده

پیوند ریه

با پیشرفت بیماری ریه تا حد رسیدن به مرحله پایانی، سایر گزینه‌های پزشکی شامل پیوند ریه‌می‌باشد.  نوع پیوند انجام‌شده معمولا پیوند ریه دوگانه است زیرا رهاکردن ریه‌ایی که بیمار‌شده باشد در معرض را در خطر ابتلا به عفونت و آسیب است. البته امکان پیوند ریه برای همه افراد وجودندارد. در این زمینه بهتراست برای اطلاعات بیشتر با پزشک کودک خود مشورت‌کنید. با مراقبتهای پزشکی و روانی اجتماعی، بسیاری از کودکان و نوجوانانی که به CF مبتلا‌ هستند، می‌توانند به خوبی از عهده این بیماری برآمده و تولیدمثل داشته‌باشند.

شیوه‌های درمانی نوین

درمان جدیدی برای CF که هنوز بر روی آن تحقیقاتی صورت‌می‌گیرد یک اسپری استنشاقی است که حاوی کپی‌های طبیعی ژن فیبروزکیستیک است. این ژنهای طبیعی، کپی صحیح ژن فیبروزکیستیک را به ریه‌های بیمار منتقل‌می‌کنند. هدف درمان جدید دیگری که درمان ترمیم پروتئین نامیده‌می‌شود، ترمیم پروتئین CFTR معیوب است.

سوالات رایج در مورد بیماری فیبروزکیستیک در کودکان


سوالات رایج

آیا ممکن‌است با وجود داشتن فرزندان سالم، صاحب فرزندی مبتلا به بیماری فیبروزکیستیک شد؟

بله. والدینی که هر دو حامل این بیماری هستند، احتمال ۱ به 4 در هر بار بارداری وجود‌دارد که کودک به فیبروزکیستیک مبتلاشود. بنابراین، یک ممکن‌است که کودک مبتلا به فیبروزکیستیک اولین فرزند نباشد.

طول‌عمر بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک چقدر است؟

بقا در بیماری فیبروزکیستیک سالانه به‌طور پیوسته ای بهبودمی‌یابد. امروزه انتظار‌می‌رود که نوزادان متولدشده طول‌عمر بیشتری داشته‌باشند چراکه شیوه‌های درمانی در حال پیشرفت‌ هستند. اکثر بیماران در سنین بالا گرفتار مشکلاتی‌ می‌شوند. برخی از بیماران تا سنین 50 یا 60 سالگی نیز زندگی‌می‌کنند این درحالیست که شاید برخی دیگر در همان دوران کودکی جان خود را ازدست‌دهند.

چگونه بیماری فیبروزکیستیک به ارث می‌رسد؟

الگوی ارثی اتوزومی مغلوب است. یعنی برای داشتن علائم فیبروزکیستیک، فرد باید یک کپی از ژن CFTR از مادر و پدر به‌ارث‌برده و صاحب دو ژن CFTR معیوب شود.

 آیا فیبروزکیستیک علاوه بر ریه‌ها بر سایر اندامهای اصلی بدن تاثیر‌می‌گذارد؟

بله یکی از رایج‌ترین قسمت‌هایی که تحت‌تاثیر قرارمی‌گیرد همان پانکراس است. تقریبا 90٪ افراد مبتلا به فیبروزکیستیک قادر به تولید آنزیم‌های کافی در پانکراس جهت کمک به هضم غذا نیستند. این وضعیت به شدت توانایی متابولیسم و جذب چربی‌ها و پروتئین‌های غذایی را کاهش‌می‌دهد. همچنین ممکن‌است که جذب کربوهیدرات نیز دچار اختلالاتی شود. علائم این وضعیت عبارتند از اسهال چرب و بدبو، درد شکم،  وزن‌نگرفتن کودک و سوء تغذیه.

چه زمانی می‌توان بیماری فیبروزکیستیک را تشخیص‌داد؟

معمولا می‌توان بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک را به علت علائم اسهال و سوء تغذیه در دوران نوزادی تشخیص‌داد.

آیا فرد مبتلا به فیبروزکیستیک قادر به انجام ورزش‌های جسمانی است؟ آیا ورزشهای جسمانی برای چنین فردی مفید است یا مضر؟

 تقریبا همیشه ورزش‌های هوازی به‌عنوان یکی دیگرازروش‌های بازکردن مجرای تنفسی، شل‌کردن و از بین‌بردن مخاط از ریه‌ها مفیدهستند.

بیشتر بدانید


شیوه‌های درمانی رو به پیشرفت، همراه با در دسترس‌بودن آزمایش بهتر تشخیصی منجر به افزایش پایدار در میانگین سن بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک شده‌است. خیلی زود، بیماری فیبروزکیستیک به یک بیماری در درجه اول در بزرگسالی تبدیل خواهدشد و تعداد بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک رو به افزایش است که تا نیمه‌دوم عمر خود زندگی‌می‌کنند. در حالیکه در مراکز درمانی توجهات زیادی بر روی روند انتقال نوجوانانی مبتلا به فیبروزکیستیک از محیط اطفال به برنامه‌های بزرگسالان معطوف‌شده ‌است اما یک فرآیند انتقال مشابه باید در جامعه پزشکی صورت‌بگیرد زیرا به تعداد پزشکان جوان زیادی برای مراقبت از این بیماری نیاز است. مردان و زنان مسن مبتلا به فیبروزکیستیک نیازمند مراقبتهای بهداشتی منحصر به‌فرد هستند زیرا معمولا این دسته از بیماران دچار عفونت‌های پیچیده، بدخیمی‌ها و اشکال منحصر به فرد دیابت و پوکی استخوان می‌باشند، بنابراين نياز به مراكز كيفي با تجربه و تعهد به مراقبت از بزرگسالان همچنان رو به رشد خواهدبود.‌