سوراخ بودن مادرزادی قلب نوزادان هنگام تولد: ناشی از اختلال ژنتیکی

سوراخ بودن مادرزادی قلب نوزادان هنگام تولد ناشی از اختلال ژنتیکی

وجود سوراخ در قلب یک بیماری قلبی مادرزاد می‌باشد. سوراخ قلب مشکلی در ساختار قلب بوده که در زمان تولد وجود دارد. این سوراخ باعث تغییر در جریان طبیعی خون در قلب می‌شود. قلب دارای دو بطن است که بوسیله یک دیواره به نام سپتوم از هم جدا می‌شوند. با هر ضربان قلب، بطن راست خون کم اکسیژن را از بدن گرفته و به ریه‌ها می‌فرستد. بطن چپ خون غنی از اکسیژن ‌را از ریه‌ها گرفته و به بدن می‌فرستد. سپتوم از مخلوط شدن خون بین دو دهلیز قلب جلوگیری می‌کند. اگرچه برخی از نوزادان با سوراخ در سپتوم فوقانی یا تحتانی به دنیا می‌آیند. در طول چند دهه گذشته، در زمینه تشخیص و درمان سوراخ قلب پیشرفتهای زیادی حاصل شده است.

سوراخ قلب نوزادان در زمان تشکیل قلب در دوران جنینی ایجاد شده و در زمان تولد وجود دارد. نوزادانی که قلبشان دارای سوراخ می‌باشد تا زمان بزرگسالی زنده می‌مانند. آن‌ها می‌توانند زندگی طبیعی و فعالی داشته باشند زیرا که سوراخ قلبشان به خودی خود بسته شده یا این که‌ترمیم می‌شود.

در خصوص علل و علائم سوراخ بودن قلب نوزادتان، می‌توانید با پزشک متخصص اطفال مشورت نمایید. جهت دریافت نوبت مشاوره و یا رزرو نوبت در کلینیک من و کودکم می‌توانید با شماره‌های   03136826450   تماس بگیرید.

قلب چگونه کار می‌کند؟


 برای درک علت ایجاد سوراخ در قلب، بایستی نحوه عملکرد قلب سالم را بدانیم. قلب نوزاد عضله‌ای به اندازه تقریبی مشت او می‌باشد. قلب مانند یک پمپ کار می‌کند. و 100000 بار در روز ضربان دارد. قلب دارای دو بطن است که بوسیله یک دیواره به نام سپتوم از هم جدا می‌شوند. بطن راست خون را برای برداشت اکسیژن به ریه‌ها می‌فرستد. بطن چپ قبل خون غنی از اکسیژن‌ را از ریه‌ها گرفته و به بدن می‌فرستد.

انواع سوراخ (دهلیز) قلب نوزادان و کودکان


سوراخ قلب نوزادان و کودکان ممکن است به صورتهای زیر باشد.

سوراخ دهلیزی (ASD) عبارتست از سوراخ در بخشی از سپتوم که دهلیزها را از هم جدا می‌کند (دهلیزها حفره‌های فوقانی قلب می‌باشند). سوراخ دهلیزی باعث می‌شود که خون غنی از اکسیژن به جای این که به بطن چپ فرستاده شود، از دهلیز چپ به دهلیز راست برود. بنابراین خون غنی از اکسیژن به ریه‌ها برمی‌گردد. سوراخ دهلیزی می‌تواند کوچک، متوسط یا بزرگ باشد. خون از طریق سوراخهای دهلیزی کوچک تنها به مقدار کمی از یک دهلیز به دهلیز دیگر می‌رود. این سوراخهای کوچک در نحوه عملکرد قلب تأثیر نداشته و نیاز به درمان خاصی ندارند. بسیاری از سوراخهای دهلیزی کوچک با رشد قلب در دوران کودکی به خودی خود بسته می‌شوند. سوراخ‌های دهلیزی متوسط و بزرگ باعث می‌شوند تا خون بیشتری از یک دهلیز به دهلیز دیگر برود. احتمال اینکه این سوراخها خودبه‌خود بسته شوند کم می‌باشد. بیشتر کودکان که دارای سوراخ دهلیزی قلب هستند، حتی در صورتیکه این سوراخ بزرگ باشد علائمی ندارند.

این عارضه در طول سالیان دراز ایجاد شده و به ندرت در نوزادان و کودکان ایجاد می‌شود. همچنین این عارضه در بزرگسالان نیز نادر است زیرا که بیشتر سوراخهای دهلیزی به خودی خود بسته شده یا در دوران کودکی‌ترمیم می‌شوند.

سوراخ بطنی قلب (VSD) عبارتست از سوراخ در بخشی از سپتوم که بطنها را از هم جدا می‌کند (بطن‌ها حفره‌های تحتانی قلب می‌باشند).

سوراخ بطنی باعث می‌شود تا خون غنی از اکسیژن به جای اینکه به آئورت فرستاده شود، از بطن چپ به بطن راست برود. بنابراین به جای اینکه خون غنی از اکسیژن به بدن فرستاده شود، به ریه‌ها برمی‌گردد. در ارتباط با نوزادانی که دارای سوراخ بطنی هستند، امکان دارد در دیواره‌ای که دو بطن را جدا می‌کند یک یا چند سوراخ وجود داشته باشد. این سوراخ می‌تواند به تنهایی ایجاد شده و یا اینکه همراه با بیماریهای قلبی مادرزادی دیگر ایجاد شود.

علت سوراخ بودن قلب نوزادان هنگام تولد چیست؟


علت سوراخ بودن قلب نوزادان هنگام تولد چیست؟

مادرانی که فرزندانشان با سوراخ دهلیزی یا بطنی یا دیگر عارضه‌های قلبی به دنیا می‌آیند، ممکن است تصور کنند که در طی دروان بارداری کار اشتباهی انجام داده‌اند. در بیشتر موارد پزشکان علت ایجاد سوراخ قلب را نمی‌دانند.

  • وراثت نقش مهمی در برخی از بیماریهای قلبی دارد. برای مثال والدینی که مبتلا به بیماری مادرزادی قلب هستند، احتمال اینکه کودکشان به این مشکل دچار شود کمی بیشتر از بقیه افراد است. در موارد بسیار نادر بیش از یک کودک در خانواده با عارضه قلبی به دنیا می‌آید.
  • کودکانی که دارای اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون هستند اغلب دارای سوراخ در قلب هستند. نیمی از نوزادانی که مبتلا به سندرم داون هستند دارای سوراخ در قلب خود هستند.
  • استعمال دخانیات (اثر دخانیات بر کودکان) در طول دوران بارداری با بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی مانند سوراخ قلب در ارتباط می‌باشد.

علائم و عارضه‌های ناشی از سوراخ قلب در نوزادان


علایم و نشانه‌های سوراخ بودن قلب نوزادان به صورت زیر است.

سوراخ دهلیزی قلب

بسیاری از نوزادانی که با سوراخ دهلیزی قلب به دنیا می‌آیند، دارای هیچ علائمی نیستند. ولی هنگامی که رشد می‌کنند امکان دارد نسبت به سنشان جثه کوچکتری داشته باشند. با بروز علائم، سوفل (صدای اضافی) قلب شایع‌ترین نشانه می‌باشد. صدای اضافی قلب عبارتست از صدای غیرطبیعی هنگام ضربان قلب. معمولاً صدای اضافی قلب تنها نشانه سوراخ دهلیزی قلب می‌باشد. البته این صدای اضافی همیشه نشانه نارسایی قلب نمی‌باشد. بسیاری از کودکان سالم نیز این نشانه را دارند. پزشک به این صدا گوش داده و تشخیص می‌دهند که آیا این صدا طبیعی بوده و یا نشانه مشکلات قلبی است.

چنانچه سوراخ بزرگ دهلیزی‌ترمیم نشود، جریان زیاد خون در قسمت راست قلب می‌تواند به قلب و ریه‌ها آسیب زده و منجر به نارسایی قلبی شود. معمولاً این عارضه تا بزرگسالی ایجاد نمی‌شود. علائم نارسایی قلبی شامل موارد زیر می‌باشد:

  • خستگی
  • بیمار به راحتی در اثر فعالیت جسمانی خسته می‌شود
  • تنگی نفس
  • تجمع خون و مایعات در ریه‌ها
  • ورم مچ و مچ به پایین و ساق پا، شکم، و سیاهرگها در گردن

سوراخ بطنی قلب

نوزادانی که با سوراخ بطنی قلب به دنیا می‌آیند معمولاً دچار صدای اضافی قلب هستند. صدای اضافی قلب می‌تواند اولین و تنها نشانه سوراخ بطنی باشد. این نشانه معمولاً پس از تولد در بسیاری از نوزادان وجود دارد. اگرچه امکان دارد صدای اضافه قلب تا 6 یا 8 هفته پس از تولد شنیده نشود. بیشتر نوزادانی که مبتلا به سوراخ بطنی قلب هستند دارای علائم مرتبط با قلب نیستند. اگرچه نوزادانی که سوراخ بزرگ یا متوسط بطنی قلب دارند ممکن است دچار نارسایی قلبی شوند. علائم نارسایی قلبی معمولاً در طول 2 ماهگی نوزاد ایجاد می‌شوند. این علائم مشابه علائم مربوط به نارسایی قلبی در سوراخ دهلیزی می‌باشند ولی در دوران نوزادی ایجاد می‌شوند. نشانه عمده نارسایی قلبی در دوران نوزادی تغدیه بد و وزن نگرفتن نوزاد می‌باشند. علائم سوراخ بطنی قلب پس از دوران نوزادی به ندرت ایجاد می‌شوند. زیرا که سوراخ به خودی خود کوچک شده یا ترمیم می‌شود.

چگونه سوراخ قلب نوزادان و کودکان را تشخیص می‌دهند؟


چگونه سوراخ قلب نوزادان و کودکان را تشخیص می‌دهند؟

معمولاً پزشک بوسیله معاینه بدنی و نتایج به دست آمده از آزمایش، سوراخ قلبی را تشخیص می‌دهد. اغلب نتایج آزمایش برای سوراخ دهلیزی واضح و آشکار نیستند. بنابراین گاهی تشخیص این عارضه زمان کودکی یا حتی بزرگسالی انجام می‌شود. سوراخ بطنی قلب گاهی باعث ایجاد نشانه واضح صدای اضافه قلب می‌شود. در نتیجه معمولاً تشخیص در دوران نوزادی انجام می‌شود.

متخصصین بیماریهای قلبی

پزشکانی که در تشخیص و درمان بیماریهای قلبی تخصص دارند، کاردیولوژیست یا متخصص قلب نام دارند. وظیفه متخصصین بیماریهای قلب کودکان تشخیص و درمان عارضه‌های قلبی در نوزادان و کودکان است. جراحان قلب نیز با استفاده از جراحی، مشکلات قلبی را ترمیم می‌کنند.

معاینه بدنی

در طول معاینه بدنی، پزشک با استفاده از گوشی مخصوص پزشکی به صدای قلب و ریه کودک گوش می‌دهد. پزشک همچنین به دنبال علائم سوراخ قلب مانند صدای اضافی یا نارسایی قلبی می‌باشد.

آزمایش برای تشخیص بیماری

پزشک برای تشخیص سوراخ دهلیزی یا بطنی قلب از آزمایش استفاده می‌کند. این آزمایشها به پزشک در تعیین محل و اندازه سوراخ کمک می‌کنند.

اکوکاردیوگرافی

اکوکاردیوگرافی (اکو) آزمایش بدون دردی است که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک از قلب استفاده می‌کند. امواج صوتی (اولتراسوند) به قلب فرستاده شده و از قسمتهای مختلف قلب منعکس می‌شوند. دستگاه رایانه این امواج صوتی را به تصاویر تبدیل می‌کند. اکو به پزشک اجازه می‌دهد تا هرگونه مشکلی در قلب یا نحوه کار قلب را به وضوح مشاهده کند. اکو برای تشخیص سوراخ قلب و دنبال کردن این عارضه در طول زمان بسیار سودمند است. اکو می‌تواند مشکلات مربوط به ساختار قلب و نحوه واکنش قلب به این مشکلات را نمایش دهد. این آزمایش به متخصص قلب در نحوه و زمان درمان کمک می‌کند.

EKG (الکتروکاردیوگرام)

الکتروکاردیوگرام یک آزمایش بدون درد بوده که فعالیت الکتریکی قلب را ضبط می‌کند. این آزمایش ریتم ضربان قلب (منظم یا نامنظم) و سرعت ضربان قلب را نشان می‌دهد. این آزمایش همچنین قدرت و زمان‌بندی سیگنالهای الکتریکی هنگام عبور از قلب را نیز ضبط می‌کند. الکتروکاردیوگرام می‌تواند بزرگ شدن حفره‌های قلب را نشان دهد و به تشخیص مشکلات قلبی کمک کند.

تصویربرداری با اشعه ایکس از قفسه سینه

تصویربرداری با اشعه ایکس از قفسه سینه، تصاویری از ساختار قفسه سینه مانند قلب، ریه‌ها و رگهای خونی را ایجاد می‌کند. این آزمایش می‌تواند بزرگ شدن قلب را نشان دهد. همچنین این آزمایش می‌تواند وجود خون یا مایعات اضافی در ریه‌ها که نشان‌دهنده نارسایی قلبی است را نشان دهد.

پالس اکسیمتری

پالس اکسیمتری می‌تواند میزان اکسیژن در خون را نشان دهد. در این آزمایش سنسور (حسگر) کوچکی به انگشت یا گوش نصب می‌شود. این سنسور از نور برای ارزیابی میزان اکسیژن خون استفاده می‌کند.

سوراخ بودن قلب نوزادان و کودکان چگونه درمان می‌شود؟


سوراخ بودن قلب نوزادان و کودکان چگونه درمان می‌شود؟

بسیاری از سوراخهای قلب نیازی به درمان نداشته و برخی دیگر نیاز به درمان دارند. آن‌هایی که نیاز به درمان دارند معمولاً در طول دوران نوزادی یا اوایل دوران کودکی ‌ترمیم می‌شوند. برخی از مواقع چنانچه این عارضه در بزرگسالان تشدید شود، به درمان نیاز است. درمان سوراخ قلب در کودکان به نوع، محل و اندازه سوراخ بستگی دارد. عوامل دیگر عبارتند از سن، اندازه و وضعیت کلی سلامتی کودک.

درمان سوراخ قلب دهلیزی

چنانچه کودک دارای سوراخ قلب دهلیزی باشد، از بررسیهای متداول استفاده شده تا پزشک مطمئن شود که آیا سوراخ به خودی خود بسته شده یا خیر. در حدود نیمی از تمامی سوراخهای دهلیزی قلب خودبه‌خود با گذشت زمان بسته شده، و در حدود 20 درصد سوراخها در طول اولین سال زندگی کودک بسته خواهد شد. پزشک به شما خواهد گفت که کودک در چه فواصل زمانی به معاینه نیاز خواهد داشت. در مورد سوراخهای دهلیزی قلب، به معاینات متعدد نیازی نیست. چنانچه به درمان نیاز باشد، از کاتتر یا عمل جراحی برای بستن سوراخ استفاده می‌شود. پزشک معمولاً در مورد کودکانی که در سن 2 تا 5 سالگی همچنان دارای سوراخ با اندازه متوسط یا بزرگ هستند تصمیم به بستن سوراخ می‌گیرد.

تا اوایل دهه 90 میلادی، از جراحی برای بستن همه سوراخهای دهلیزی قلب استفاده می‌شد. در حال حاضر با توجه به پیشرفت در علم پزشکی، پزشکان از کاتتر برای بستن سوراخ دهلیزی قلب از نوع  secundum استفاده می‌کنند. این نوع سوراخ شایع‌ترین نوع سوراخ دهلیزی می‌باشد. قبل از انجام عمل، به کودک دارویی داده خواهد شد تا به خواب رفته و دردی حس نکند. سپس پزشک کاتتر را درون ورید در قسمت کشاله ران وارد کرده و آن را به سمت سپتوم یا دیواره قلب هدایت می‌کند. کاتتر از دو صفحه کوچک یا وسیله‌ای شبیه چتر ساخته شده که به کاتتر متصل شده است. زمانی که کاتتر به سپتوم برسد، وسیله چترمانند از کاتتر بیرون آمده و به گونه‌ای قرار می‌گیرد که سوراخ دهلیزی را بپوشاند. سپس این وسیله در جای خود ثابت شده و کاتتر از بدن بیرون آورده می‌شود. پس از 6 ماه بافت طبیعی اطراف این وسیله رشد کرده و آن را می‌پوشاند. با رشد کودک نیازی به تعویض این وسیله نمی‌باشد. روش استفاده از کاتتر بسیار از جراحی آسان‌تر می‌باشد. در این روش تنها به سوراخ ایجاد شده توسط سوزن برای ورود کاتتر نیاز است. در نتیجه روند بهبود سریعتر و راحت‌تر انجام می‌شود. چشم‌انداز این روش درمانی برای کودکان در آینده بسیار موفقیت‌آمیز است. بسته شدن سوراخ از هر 10 بیمار در 9 نفر به خوبی انجام شده و هیچ ترشحات پس از درمان وجود ندارد. در موارد نادر که سوراخ بسیار بزرگ می‌باشد، بایستی از جراحی استفاده شود.

معمولاً برای ترمیم پریموم (Primum) یا سینوس ونوسوس (sinus venosus) از جراحی باز قلب استفاده می‌شود. پیش از جراحی به کودک دارو داده می‌شود تا به خواب رفته و دردی را حس نکند. سپس جراح متخصص قلب برشی در سینه ایجاد کرده تا به سوراخ دهلیزی برسد. جراح از وصله‌ای مخصوص استفاده کرده تا سوراخ را بپوشاند. در طول جراحی از یک دستگاه بای‌پس قلب-ریه استفاده شده تا جراح بتواند قلب را باز کند. این دستگاه فعالیت پمپاژ قلب را کنترل کرده و خون را از قلب دور می‌کند. چشم‌انداز این روش درمانی برای کودکانی که دارای سوراخ دهلیزی هستند بسیار موفقیت‌آمیز است. به طور متوسط، کودکان قبل از مرخص شدن 3 تا 4 روز در بیمارستان می‌مانند. عوارضی مانند خونریزی یا عفونت به ندرت ایجاد می‌شوند.

درمان سوراخ بطنی قلب

پزشکان کودکانی را که دارای سوراخ بطنی قلب بوده ولی هیچ نشانه‌ای از نارسایی قلبی ندارند را تحت نظر قرار می‌دهند. برای این کار به معاینات منظم و انجام آزمایش نیاز است تا مشخص شود که آیا سوراخ خودبه‌خود بسته شده و کوچک می‌شود یا خیر. بیش از نیمی از سوراخهای بطنی تا زمانی که کودک به کودکستان می‌رود در نهایت بسته می‌شوند. پزشک به شما اطلاع داده که کودک در چه فواصل زمانی به معاینه نیاز دارد. این فواصل می‌توانند یک بار در ماه و یا یک مرتبه در هر یک یا دوسال باشند. چنانچه سوراخ بطنی به درمان نیاز داشته باشد، گزینه‌های درمانی برای بستن آن استفاده از جراحی و مکمل تغذیه‌ای می‌باشد. پزشکان همچنین می‌توانند در صورتی که امکان جراحی وجود نداشته باشد یا جراحی تاثیری ندارد، از کاتتر برای بستن بعضی از سوراخهای بطنی قلب استفاده کنند. ارزیابی خطرات و مزایای استفاده از کاتتر برای درمان سوراخ بطنی قلب به بررسی بیشتری نیاز دارد.

برخی از کودکانی که دارای سوراخ بطنی قلب هستند رشد طبیعی نداشته و وزنشان اضافه نمی‌شود. این نوزادان معمولاً :

  • سوراخ بطنی بزرگی دارند
  • زودتر از موقع به دنیا آمده‌اند و نارس هستند
  • هنگام غذا خوردن فوراً خسته می‌شوند.

پزشک معمولاً مکمل غذایی یا روند تغذیه‌ای خاصی را برای این نوزادان توصیه می‌کنند. این روند تغذیه‌ای شامل غذاهای پرکالری یا مکمل شیر مادر هستند که مواد غذایی اضافی مورد نیاز کودک را تأمین می‌کنند. در بعضی مواقع نیاز است که نوزاد از طریق لوله تغذیه شود. برای این کار لوله نازکی درون دهان نوزاد قرار داده شده و وارد معده او می‌شود. سپس غذا از این لوله وارد بدن نوزاد می‌شود. این روش غذا دادن به نوزاد می‌تواند جایگزینی برای تغذیه از راه شیشه شیر باشد یا همراه با آن استفاده شود. این روش درمانی معمولاً کوتاه‌مدت بوده زیرا که سوراخ بطنی قلب که باعث ایجاد عوارض می‌شود معمولاً به جراحی نیاز دارد.

بیشتر پزشکان برای سوراخهای بزرگ بطنی که باعث ایجاد عوارض می‌شوند، به دریچه آئورت آسیب می‌زنند یا برای سوراخهایی که تا زمان 1 سالگی کودک بسته نشده‌اند استفاده از جراحی را توصیه می‌کنند. در صورت وجود موارد زیر جراحی بایستی زودتر از موقع انجام شود:

  • وزن کودک اضافه نشود
  • برای کنترل علائم نارسایی قلبی به دارو نیاز باشد

به ندرت برای سوراخهای بطنی قلب که باعث بزرگ شدن حفره‌های قلب می‌شوند پس از دوران نوزادی از جراحی استفاده می‌شود. اگرچه بیشتر سوراخهای بطنی قلب که نیاز به جراحی داشته باشند، در اولین سال زندگی‌ترمیم می‌شوند. پزشکان از جراحی قلب باز و استفاده از وصله مخصوص برای بستن سوراخ بطنی قلب استفاده می‌کنند.