سندروم مارفان در کودکان: بیماری ارثی با عارضه اختلال کارکرد قلب

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود که بافت‌های همبندی که بسیاری از قسمت های بدن را شکل می‌دهند و از آن‌ها حمایت می‌کنند، ضعیف تر باشند. این بیماری می‌تواند بر بسیاری از قسمت‌های بدن تاثیر بگذارد - از جمله قلب و رگ‌های خونی، ریه‌ها، استخوان‌ها، مفاصل، چشم و پوست. سندرم مارفان اغلب باعث ضعیفی آئورت، که بزرگترین رگ خونی بدن است، می‌شود و کودک را در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی قرار می‌دهد.لینک به بیماری‌های قلبی کودکان. کودکان. کودکان مبتلا به سندرم مارفان معمولا بلند قد و لاغر هستند، دست‌های بلندی دارند، انگشتان بلند با انعطاف کم دارند، و پاهای بسیار بلندی دارند. این افراد اغلب دارای قفسه سینه غیر طبیعی هستند که خطر ابتلا به مشکلات ریه را افزایش می‌دهد

کودکانی که با سندرم مارفان و اختلالات مربوط به آن متولد می‌شوند، اما ممکن است تا چند سال بعد در زندگی خود، علائم آن را متوجه نشوند. با این حال، ویژگی‌های سندرم مارفان و اختلالات مرتبط با آن ممکن است در هر سنی ظاهر شود. بعضی از کودکان دارای ویژگی‌های زیادی در هنگام تولد و یا به عنوان کودکان هستند. برخی از علائم پیشرونده هستند، به این معنی که آنها می‌توانند با گذشت سن بدتر شوند. همه این موارد باعث می‌شود کودکان مبتلا به سندرم مارفان و اختلالات مربوط به آن تحت نظارت مداوم باشند، مخصوصا از جنبه‌های تهدید کننده زندگی از جمله بزرگ شدن آئورت، دائما تحت نظارت پزشک باشند. یک تشخیص دقیق و زودرس برای اطمینان از درمان مناسب بسیار کمک کننده است. بعضی از درمان‌ها می‌توانند مانع از بدتر شدن علائم شوند و در نهایت جان کودک را نجات دهد.

برای دریافت مشاوره در مورد سندروم مارفان در کودکان و شروع درمان تحت نظر پزشک متخصص اطفال در کلینیک من و کودکم میتوانید با شماره  03136826450 تماس بگیرید.

علل سندرم مارفان در کودکان چیست؟


این سندروم توسط نقص در یک ژن شناخته شده به نام FBN1 ایجاد می‌شود که ساختار فیبریلین-1 را کنترل می‌کند، فیبریلین پروتئینی است که بخش مهمی از بافت همبند بدن است. حدود 75 درصد از کودکان مبتلا به سندرم مارفان این بیماری را از یک والد به ارث برده اند. در دیگر 25 درصد از کودکان، ژن به طور خود به خودی جهش یافته و بدون علت ظاهری خاصی است.

علائم سندرم مارفان چیست؟


علائم سندرم مارفان چیست؟

بسیاری از صفات سندرم مارفان ممکن است در ابتدای زندگی کاملا خفیف باشد و تنها زمانی که فرزند شما رشد می‌کند، قابل تشخیص شود. تشخیص این بیماری در سال‌های نوجوانی یک امر غیر معمول است. کودکان مبتلا به سندرم مارفان اغلب صفات فیزیکی خاصی دارند که ممکن است با رشد کودک قابل ردیابی باشد. این صفات می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

  • دست‌ها، پاها و انگشتان دست و پای بلند
  • صورت بلند و باریک
  • مفاصل انعطاف پذیر
  • لگن کوتاه
  • ستون فقراتی که به سمت یک طرف منحرف می‌شود (اسکولیوزیس)
  • قفسه سینه که به داخل یا خارج متمایل می‌شود (پکتوس اگزکاواتوم یا پکتوس کاریناتوم)
  • مشکلات چشم، مانند نزدیک بینی یا لنز جابجا شده
  • دندان‌های نامرتب در داخل دهان

 پاهای صاف لینک به کف پا صاف

  • علائم کششی ناخواسته بر روی پوست

همه کسانی که این صفات را دارند، ممکن است سندرم مارفان نداشته باشند. اگر شما نگران فرزندتان هستید شاید مبتلا به سندرم مارفان می‌باشد، مهم است که به یم پزشک مراجعه کنید

چگونه سندروم مارفان تشخیص داده می‌شود؟


چگونه سندروم مارفان تشخیص داده می‌شود؟

علاوه بر یک شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک کودک شما ممکن است یک سابقه پزشکی خانوادگی را برای جستجوی سایر اعضای خانواده از نظر سندروم شناخته شده مارفان یا برخی از ویژگی های خاص بیماری، درخواست نماید.

سایر آزمایش‌های تشخیصی سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 آزمایشی که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند، ریتم‌های غیر طبیعی (آریتمی) را نشان می‌دهد و آسیب عضلانی قلب را تشخیص می‌دهد.

روشی که ساختار و عملکرد قلب را با استفاده از امواج صوتی ضبط شده بر روی یک سنسور الکترونیکی نشان می‌دهد و تصاویر متحرکی از دریچه‌های قلب و خود قلب را تولید می‌کند.

معاینه داخلی چشم، که توسط یک چشم پزشک و با استفاده از یک دستگاه به نام لامپ اسلیت انجام می‌شود.

آزمایش تشخیصی که از پرتوهای اشعه ایکس نامرئی استفاده می‌کند و برای تولید تصاویری از بافت‌ها، استخوان‌ها و اندام‌های داخلی بر روی فیلم، کاربرد دارد.

نمونه خون فرستاده شده به آزمایشگاه ژنتیک می‌تواند ژن FBN1 را تجزیه و تحلیل کند تا مشخص شود که جهشی وجود دارد یا خیر؛ البته همه جهش‌های ژن فیبرلین باعث ایجاد سندرم مارفان نمی‌شوند. به طور مشابه، همه افراد مبتلا به سندرم مارفان نیز در این ژن جهش ندارند. گاهی اوقات، یک نوع مطالعه DNA، به نام مطالعه پیوندی، که DNA چندین عضو خانواده را به طور همزمان بررسی می‌کند، می‌تواند در ردیابی اختلال ژن در خانواده کمک کند. با این حال، به دلیل محدودیت‌های ذکر شده، تشخیص سندرم مارفان اساسا بر اساس یافته‌های بالینی صورت می‌گیرد.

به منظور تشخیص سندرم مارفان، کودک شما باید چندین ویژگی از یک فهرست دقیق تشخیصی را نشان دهد. فرزند شما نیاز به تعداد قابل توجهی از علائم در چک لیست برای تشخیص اختلال دارد. دکتر فرزند شما بیماری را براساس سابقه پزشکی و خانوادگی و عوامل دیگر، و همچنین نشانه‌هایی که کودک شما ممکن است نشان دهد، تشخیص می‌دهد. سندرم مارفان ممکن است در سن کودکی راحت‌تر تشخیص داده شود، و بسیاری از علائم این اختلال زمانی که فرزند شما رشد می‌کند بیشتر آشکار می‌شود.

گزینه‌های درمانی برای سندرم مارفان چیست؟


سندرم مارفان درمانی ندارد اما درمان‌ها می‌توانند باعث به تاخیر انداختن یا جلوگیری از عوارض بیماری شوند، به ویژه هنگامی که از اوایل زندگی فرد شروع می‌شوند، به همین دلیل تشخیص زود هنگام بسیار مهم است. سندرم مارفان می‌تواند بر بسیاری از قسمت‌های بدن کودک شما، از جمله قلب، استخوان‌ها، مفاصل و چشم‌ها تاثیر بگذارد. نوع درمان فرزند شما بستگی به علائم و شرایط مرتبط دارد. درمان ویژه‌ای برای سندرم مارفان توسط پزشک فرزند شما بر اساس ویژگی‌های زیر برنامه ریزی می‌شود:

  • سن کودک شکا، وضعیت سلامتی و تاریخچه پزشکی کودک شما
  • میزان اختلال
  • میزان تحمل فرزندتان برای داروها، روش‌ها یا درمان‌های خاص
  • انتظارات خانواده فرد برای مهار این بیماری
  • نظر شما یا اولویت‌های شما

شایع‌ترین و جدی‌ترین مشکل قلبی در کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم مارفان، تنگی آئورت (آنوریسم)، کشش و تضعیف آئورت است. این امر می‌تواند منجر به برانگیختن، پاره شدن یا نشت در آئورت شود، که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • داروها، از جمله بتا بلوکرها، برای کاهش فشار خون کودک و کاهش استرس بر روی آئورت و لوزارتان بلوکر آنژیوتنسین II.

جراحی برای جایگزینی بخش آسیب دیده آئورت یا عمل جراحی برای ترمیم رگ‌های آسیب دیده قلب که عملکرد نامناسب دارند

اگر کودک شما دارای اسکولیوزیس است - یک مشکل رایج در کودکان مبتلا به سندرم مارفان - ممکن است فرزندتان برای جلوگیری از بدتر شدن وضعیت، از یک بریس یا سایر ابزار کمکی استفاده کند. موارد شدید اسکولیوزیس ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشد. بعضی از کودکان همچنین ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند تا قفسه سینه فرو رفته یا برآمده خود را، بازسازی کنند. جراحی برای اصلاح یک قفسه سینه فرورفته برای جلوگیری از فشار به ریه‌ها و قلب صورت می‌گیرد و به طور کلی روشی بسیار موفق است.

سندرم مارفان می‌تواند باعث بسیاری از مشکلات چشم، مانند لنز جابه‌جا شده، نزدیک بینی، گلوکوم اولیه، آب مروارید اولیه یا شبکیه جدا شده منجر شود. عینک یا لنزهای چشمی‌ می‌تواند به بهبود برخی از این مشکلات کمک کند، اما کودکان ممکن است در مواردی مانند لنز جابه‌جا شده یا آب مروارید اولیه، نیاز به جراحی داشته باشند. درمان گلوکوم ممکن است شامل قطره چشم، داروها، لیزر درمانی یا جراحی باشد.

فعالیت‌ها و ورزش‌هایی که کودک مبتلا به سندرم مارفان می‌تواند انجام دهد


کودکان مبتلا به سندرم مارفان می‌توانند کارهای زیادی را برای کمک به حفظ سلامت خود انجام دهند. مهم ترین چیز این است که از اضطراب اضافی بر روی قلب اجتناب کنید. این امر معمولا به معنای اجتناب از هر گونه ورزشی است که در آن دویدن زیاد، فشار عضلانی زیاد و یا احتمال ضربه به قفسه سینه وجود دارد - ورزش‌هایی مانند بسکتبال، فوتبال، بیس بال، ژیمناستیک، وزنه برداری، و دو و میدانی این ویژگی‌ها را دارند. این کار ممکن است کودک شما را از انجام بسیای از فعالیت‌ها باز دارد، اما این بدان معنا نیست که کودکان مبتلا به سندرم مارفان نمی‌توانند هیچ گونه فعالیتی داشته باشند. آنها هنوز هم می‌توانند با دوستان خود بازی کنند و حتی ورزش کنند - اما باید کمی مراقب باشند. بچه‌ها باید همیشه با پزشکان خود در مورد کار‌هایی که امن هستند مشورت کنند، اما معمولا فعالیت‌هایی مانند پیاده روی، شنا، رقص - و هر فعالیتی که می‌تواند با سرعت کم انجام شود - می‌توانند مجور لازم را دریافت کنند. و البته همه بچه‌ها، با یا بدون سندرم مارفان، هرگز نباید سیگار بکشند

زندگی برای بچه‌هایی با سندرم مارفان چگونه است؟


تاثیر سندرم مارفان بر افراد مختلف متفاوت است، بنابراین زندگی برای همه بچه‌هایی که مبتلا به آن هستند، یکسان نیست. بعضی از بچه‌ها علائم زیادی دارند که نیاز به مراقبت‌های پزشکی زیادی دارد. دیگر کودکان فرم خفیفی از سندرم مارفان دارند که فقط باید یک بار در سال یک چک عمومی شوند. حتی اگر سندرم مارفان بر روی هوش کودک تأثیری نداشته باشد، بعضی از بچه‌ها ممکن است به دلیل مشکلات بینایی نیاز به کمک اضافی در کلاس داشته باشند. و ممکن است لازم باشد از انجام بعضی از فعالیت‌های ورزشی در کلاس کنار گذاشته شوند. اما به غیر از این، کودکان مبتلا به سندرم مارفان همانند سایر کودکان زندگی می‌کنند - فقط کمی بلندتر از آنها هستند