درمان تالاسمی در کودکان با انتقال خون و مصرف فولیک اسید

تالاسمی در کودکان

تالاسمی مشکلی در گلبول‌های قرمز خون است که از پدر و مادر به فرزندان (به صورت ژنتیکی) منتقل می‌شود. این بیماری بسته به نوع و تعداد ژن‌های خاص مفقود، معیوب یا تغییر‌یافته‌، تالاسمی آلفا یا تالاسمی بتا نامیده می‌شود. تالاسمی می‌تواند سبب کمبود تعداد گلبول‌های قرمز (کم خونی) شود. یک کودک مبتلا به تالاسمی کم خونی طولانی مدتی دارد که ممکن است با کم خونی ناشی از فقرآهن اشتباه گرفته‌ شود. شدت کم‌خونی ناشی از تالاسمی می‌تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد. کودکان مبتلا به نوع شدید نیاز به دریافت مکرر گلبول‌های قرمز خون دارند.

تالاسمی چند نوع دارد؟


تالاسمی در کودکان دو نوع اصلی دارد، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. تالاسمی بتا شایع‌ترین نوع تالاسمی است.

تالاسمی بتا

بدن ما برای ساخت هموگلوبین هم به گلوبین‌آلفا نیاز دارد و هم به گلوبین‌بتا. تالاسمی نوع بتا، وقتی ایجاد می‌شود که یکی یا هر دو ژنی که گلوبین بتا را می‌سازند کار نکنند و یا عملکردشان ناقص باشد.

  •  اگر یک ژن آسیب دیده وجود داشته باشد، ممکن است فرد مبتلا به کم‌خونی خفیف باشد و احتمالا به درمان نیاز نداشته باشد. بیماری دراین حالت تالاسمی بتا مینور یا صفت تالاسمی نامیده می‌شود. این اتفاق هنگامی می‌افتد که از یک والد، یک ژن طبیعی و از والد دیگر یک ژن تالاسمی دریافت شود.
  •  هنگامی که هر دو ژن آسیب دیده‌ باشند، به این معنی است که از هر یک از دو والد، یک ژن تالاسمی دریافت‌ شده است و فرد ممکن است به کم‌خونی متوسط یا شدید مبتلا باشد.
  •  اگر کسی کم خونی یا تالاسمی متوسط (تالاسمی بینابینی) داشته‌ باشد، ممکن است نیاز به تزریق خون باشد.
  •  افراد مبتلا به کم خونی شدید (که تالاسمی بتا‌ ماژور یا تالاسمی بزرگ نامیده می‌شود) در تمام طول زندگی خود نیاز به دریافت خون دارند.

نشانه‌های این نوع کم خونی معمولا در عرض چند ماه اولیه پس از تولد آشکار می‌شود.

تالاسمی آلفا

زمانی که یک یا چند ژن از چهار ژن آلفا گلوبینی که هموگلوبین می‌سازند، وجود نداشته یا آسیب دیده باشد، فرد مبتلا به تالاسمی نوع آلفا خواهد بود.

  •  اگریک ژن وجود‌ نداشته‌ یا آسیب‌دیده باشد، گلبول‌های قرمز خون ممکن است کوچکتر از حد طبیعی باشند. فرد مبتلا علائمی نداشته و به درمان نیازی ندارد، اما در واقع یک حامل خاموش است. این بدان معنی است که خود شخص بیماری را ندارد اما می‌تواند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کند.
  •  اگر دو ژن وجود‌ نداشته یا آسیب‌دیده باشند، فرد کم‌خونی خفیفی خواهد داشت که به طور معمول نیازی به درمان ندارد. این نوع تالاسمی را صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف نامگذاری کرده‌اند.
  •  اگر سه ژن وجود نداشته باشد، یا اختلال داشته باشند، فرد مبتلا به کم خونی خفیف تا نسبتا شدید می‌شود. دراین حالت بیماری هموگلوبینH نامیده می‌شود، که اگر شدید باشد، ممکن است نیاز به دریافت خون وجود داشته باشد.
  •  اگرهیچ یک از چهار ژن وجود نداشته باشد، بیماری هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور یا تالاسمی آلفای بزرگ نامیده می‌شود. در این حالت اکثر مبتلایان قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند.

علت تالاسمی در کودکان چیست؟


گلبول‌های قرمز خون حاوی پروتئینی به نام هموگلوبین هستند که اکسیژن را حمل می‌کند. در تالاسمی کودکان، یک یا چند ژن که مسوؤل ساخت هموگلوبین هستند، وجود نداشته یا تغییر یافته‌اند (جهش‌یافته‌اند). این تغییر از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود. شدت این بیماری بستگی به تعداد ژن‌های مفقود یا معیوب دارد. اگر هر دوی والدین تالاسمی داشته باشند، احتمالا فرزندانشان ژن‌های غیرطبیعی و معیوب بیشتری را به ارث برده و کم خونی شدیدتری خواهند داشت.

علائم


در برخی از کودکان مبتلا به تالاسمی خفیف هیچ نشانه‌ای وجود ندارند. در بقیه علائم می‌توانند از خفیف تا شدید بروز کنند.
اگر میزان گلبول‌های قرمز کودک کمی پایینتر از حد نرمال باشد (کم‌خونی خفیف)، ممکن است علائم اندکی داشته باشد. علائم کم‌خونی عبارتند از:

  •  احساس خستگی یا تحریک‌پذیری
  •  تنگی نفس، سرگیجه و حالت گیجی و سبکی سر
  •  رنگ‌پریده بودن پوست، لب‌ها یا ناخن‌ها نسبت به رنگ طبیعی که باید داشته باشند.

اگر کم خونی کودکان شدیدتر بوده و درمان نشود، ممکن است علائم زیر را نیز بروز دهد:

  •  کبد یا طحال بزرگتر از حد طبیعی
  •  استخوان‌های بزرگ، عمدتا در گونه‌ها و پیشانی
  •  کندی رشد، که ممکن است شامل بلوغ دیررس شود.
  •  نارسایی قلبی

عوارض تالاسمی در کودکان


تالاسمی ماژور و تالاسمی بینابینی، به خصوص اگر درمان نشوند، می‌توانند منجر‌‌به عوارض جدی‌ای شوند. عوارض تالاسمی بتا ماژور عبارتند از:

  •  آهن اضافی: میزان آهن موجود در بدن کودکان مبتلا به تالاسمی بتا، به خاطر خود بیماری یا در‌اثر دریافت خون مکرر، ممکن است بیش‌از‌حد طبیعی باشد. آهن بیش از حد می‌تواند باعث آسیب به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز شود.
  •  ناهنجاری‌های استخوانی و شکستگی استخوان‌ها: تالاسمی بتا ممکن است باعث شود مغز استخوان‌ها گسترش‌یافته و استخوان‌ها پهن‌تر، نازک‌تر و تردتر شوند. این باعث می‌شود که استخوان‌ها بیشتر شکسته شده و ممکن است باعث ایجاد ساختار غیر‌طبیعی استخوان، به ویژه دراستخوان‌های صورت و جمجمه شود.
  •  طحال بزرگ: طحال به مبارزه با عفونت و تصفیه و تخلیه مواد ناخواسته مانند سلول‌های خونی مرده یا آسیب دیده از بدن کمک می‌کند. تالاسمی بتا می‌تواند باعث شود گلبول‌های قرمز خون زودتر بمیرند، و به همین علت طحال مجبور است سخت‌تر کارکرده، و در نتیجه بزرگتر شود. طحال بزرگ ممکن است کم خونی کودکان را بدتر کند و اگر خیلی بزرگ شود، ممکن است نیاز به خارج کردن آن با جراحی باشد.
  •  عفونت: کودکان مبتلا به تالاسمی بتا بیشتر در معرض ابتلا به عفونت هستند، به ویژه اگر طحال از بدنشان خارج شده باشد.
  •  نرخ رشد آهسته‌تر: کم خونی کودکان ناشی از تالاسمی بتا باعث کند ‌شدن رشد کودکان و همچنین تاخیر در بلوغ‌ آن‌ها شود.

تشخیص


آزمایش خونی که برای بیشتر نوزادان انجام می‌شود، می‌تواند نشان دهد که کودک مبتلا به تالاسمی هست یا خیر. اما اگر بیماری خفیف باشد، ممکن است پزشکان تا چند سال بعد بیماری را تشخیص ندهند، زمانی که یک آزمایش خون معمولی نشان دهد سطح گلبول‌های قرمز پایین (کم خونی) یا اندازه آن‌ها کوچک است. پس از تشخیص پزشک:

  •  درباره سلامت کودک و سابقه خانوادگی او سوالاتی مطرح خواهد کرد.
  •  رشد کودک را بررسی می‌کند.
  •  آزمایشاتی برای بررسی میزان بزرگی طحال انجام می‌دهد.
  •  آزمایشات خون بیشتری برای تشخیص علت کم‌خونی انجام می‌دهد.

آزمایشات خون ممکن است شامل:

  •  بررسی انواع دیگر کم‌خونی، مانند کم‌خونی فقر‌آهن
  •  بررسی میزان و انواع هموگلوبین در خون کودک (آزمایش الکتروفورز هموگلوبین)
  •  جستجو برای یافتن تغییرات ژنتیکی‌ای که به تشخیص برخی از انواع تالاسمی کودکان کمک می‌کند .

آیا آزمایش و مشاوره ژنتیک لازم است؟


برای کمک به تشخیص بیماری کودک، ممکن است پزشک بخواهد از سابقه پزشکی خانوادگی آگاه ‌شده و خون اعضای دیگر خانواده را نیز آزمایش کند. آزمایشات نشان خواهند‌ داد که آیا ژن هموگلوبین در هیچ یک از اعضای خانواده مفقود یا تغییر‌یافته هست یا خیر. گاهی پدر و مادرانی که تالاسمی دارند (یا حامل یک ژن غیرطبیعی هستند) می‌خواهند بیشتر در مورد خطر انتقال این ژن به فرزندانشان بدانند. که به این کار مشاوره ژنتیکی گفته‌‌‌ می‌شود. همچنین دانستن این‌ که آیا تالاسمی دارند یا نه، می‌‌تواند مفید باشد.

درمان تالاسمی در کودکان


برنامه درمانی کودک بستگی به نوع بیماری او دارد. بعضی از کودکان برای تالاسمی نیاز به هیچ درمان خاصی ندارند یا درمانی بسیار جزیی نیاز دارند، زیرا علائم بیماری در آن‌ها خفیف بوده یا اصلا علامت و عارضه‌ای ندارند. در مورد کودکانی که عوارض جدی‌تری دارند، نیاز است که برای درمان و کنترل و نظارت بر عوارضی که ممکن است بعدها ایجاد شوند، هر‌از‌گاهی به متخصص خون رجوع کنند. در صورت نیاز پزشک کودک را معاینه می‌کند تا در زمان مناسب، درمان مناسبی ارائه شود. درمان‌های تالاسمی شامل موارد زیر است:

معاینات منظم دوره‌ای

اگر بیماری کودک خفیف باشد، احتمالا نیازی نیست که به طورمرتب به متخصص خون مراجعه کند. پزشک خانواده، می‌تواند هرگونه درمان یا توصیه‌ای که مورد نیاز باشد را ارائه دهد. کودکانی که بیماریشان حادتر است باید هر 3 تا 12 ماه یک بار به یک پزشک متخصص اختلالات‌خونی مراجعه کنند. در جلسات معاینه پزشک موارد زیر را بررسی می‌کند:

  •  هر گونه علامت و عارضه
  •  میزان رشد کودک
  •  میزان گلبول‌های قرمز خون کودک
  •  اندازه طحال کودک، به دلیل اینکه طحال اگر زیادتر و سختتر کارکند، بزرگتر خواهد شد.
  •  میزان آهن بدن که در بیماران مبتلا به تالاسمی ممکن است بسیار بالا باشد.
  •  هورمون‌ها، در کودکانی که سطح آهنشان بالاست، سطح هورمون‌ها نیز ممکن است غیرطبیعی باشد.

تحت‌نظر گرفتن دقیق وضعیت سلامتی کودک این اطمینان را ایجاد می‌کند که کودک، پیش از به‌ وجود آمدن و جدی‌تر شدن مشکلات، مراقبت و توجه لازم را دریافت کرده‌ است.  پزشک مخصوص کودک (یا پزشک خانواده)، می‌تواند به پیشگیری یا درمان عوارضی که برای برخی از کودکان در طول زمان ایجاد می‌شوند، کمک کنند. اگر کودک در هر یک از موارد زیر مشکلی داشته باشد، ممکن است لازم باشد پزشک متخصصی او را معاینه کند:

  •  قلب (متخصص قلب و عروق)
  •  کبد (متخصص گوارش)
  •  استخوان (متخصص ارتوپدی). کودکان مبتلا به تالاسمی ممکن است استخوان‌های ضعیف و شکننده‌ای داشته باشند، این عارضه پوکی استخوان نامیده می‌شود.
  •  هورمون‌ها (متخصص غدد)

انتقال و دریافت خون

انتقال و دریافت خون

بعضی از کودکان مبتلا به تالاسمی به دریافت گلبول قرمز، از اهدا‌کنندگانی سالم نیاز دارند. دریافت گلبول‌های قرمز خون سالم به کودک کمک می‌کند که اکسیژن مورد نیاز بدنش تامین شود. این که کودک، در چه فواصل زمانی نیاز به دریافت خون داشته‌ باشد به بیماری او بستگی دارد.

  •  بعضی از کودکان فقط گاه‌گاهی به دریافت خون نیاز دارند، مثلا زمانی که بیماری یا عفونت جدی‌ای دارند.
  •  کودکان مبتلا به تالاسمی بتای شدید (که تالاسمی ماژور نیز نامیده می‌شود) باید در تمام طول زندگی خود، هر 3 تا 4 هفته خون دریافت کنند، مگر اینکه با پیوند سلول‌های بنیادی درمان شوند. کودک خون را از طریق ورید در بازوی خود دریافت می‌کند و برای دریافت خون نیازی به گذراندن شب در بیمارستان نیست.

کی ليت درمانی ( زدودن آهن از بدن)

خون منتقل‌شده به کودک، حاوی آهن است. پس از چندین بار دریافت خون، میزان آهن در برخی از اعضای بدن زیاد می‌شود که به این اتفاق ازدیاد آهن می‌گویند. انباشت آهن می‌تواند به قلب، کبد و غددی که هورمون‌ها را ترشح می‌کنند آسیب بزند. پزشک به طور منظم سطح آهن کودک خود را اندازه‌گیری می‌کند. اگر میزان آن شروع به افزایش کند، کودک به درمانی به نام کی ليت‌ درمانی برای زدودن آهن اضافی از بدن نیاز‌ دارد. در این روش داروهایی به کودک داده‌می‌شود که به آهن متصل می‌شوند وبدین صورت آهن اضافی بدن از طریق ادرار و یا مدفوع از بدن خارج می‌شود. این داروها ممکن است به صورت خوراکی یا از طریق تزریق زیر‌پوستی مصرف شوند.

اسید فولیک

اسید فولیک

  •  اسید فولیک نوعی ویتامین بی (Bاست که ممکن است به بدن کودک کمک کند تا گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند).
  •  از پزشک کودک خود درباره مصرف مکمل سوال کنید، و در‌صورتی که پاسخ مثبت است، بپرسید که میزان مصرف در هر روز چقدر باید باشد.

پیوند سلول‌های بنیادی

پیوند سلول‌های بنیادی

برای کودکان مبتلا به بیماری‌های جدی‌ای که نیاز به دریافت مکرر خون دارند، گزینه‌ درمان با پیوند سلول‌های بنيادی خونساز از یک اهداكننده سالم نیز وجود دارد. این پیوند می‌تواند تالاسمی را درمان کند، زیرا سلول‌های جدید به مغز استخوان کودک کمک می‌کنند که سلول‌های خونی طبیعی ایجاد کنند. این درمان، پیوند مغز استخوان یا پیوند سلول‌های خونساز نیز نامیده می‌شود. سلول‌های بنیادی خونساز، سلول‌های جوانی هستند که به سلول‌های خونی تبدیل خواهند شد. اگر تطابق نزدیکی بین سلول‌های شخص اهدا‌کننده و سلول‌های کودکی که پیوند را دریافت می‌کند وجود داشته باشد، احتمال موفقیت‌آمیز بودن پیوند بالاتر خواهد بود. احتمال این‌که سلول‌های خواهر و برادران کودک تطابق نزدیکی با سلول‌های کودک داشته ‌باشند بیشتر است.
کودکان به درمان ویژه‌ای، به نام شایسته‌سازی (شرطی‌سازی یا رژیم شرطی بهینه‌سازی‌شده)، نیاز دارند تا بدنشان برای پیوند آماده شده و بدون عوارض جانبی جدی دوران نقاهت را سپری کرده و بهبود یابند.

اگر کسی مبتلا به تالاسمی آلفا باشد و همسر آن شخص صفت تالاسمی بتا را داشته‌ باشد، احتمال این که بیماری به فرزندشان منتقل شود چقدر است؟


انواع تالاسمی معمولا به صورت اتوزومی مغلوب به ارث برده می‌شوند، اگر چه به ارث بردن تالاسمی آلفا پیچیده‌تر است. به طور‌معمول، شخص حامل تالاسمی، شانس داشتن یک کودک مبتلا به تالاسمی آلفا یا بتا را دارد، اگر همسرش حامل همان نوع تالاسمی باشد. برای مثال، هر بار که دو نفر مبتلا به تالاسمی بتا مینور (صفت تالاسمی بتا) صاحب فرزند شوند، ٪ 25 احتمال دارد که فرزندشان مبتلا به تالاسمی بتای ماژور یا بینابینی شود (بسته به‌ شدت علائم آن کودک)، ٪ 50 این احتمال وجود دارد که کودک بدون هیچ علامتی حامل بیماری بوده یا مبتلا به تالاسمی مینور باشد (بسته به اینکه آیا کودک کم‌خونی دارد یا خیر) و 25٪ احتمال دارد که کودک به تالاسمی بتا مبتلا نبوده و حامل بیماری نیز نباشد. اغلب این‌طور تصور می‌شود که فرزندان زوج‌هایی که یک همسر حامل تالاسمی آلفا و دیگری حامل تالاسمی بتا هستند، در معرض خطر ابتلا به هیچ یک از انواع آلفا یا بتای تالاسمی نیستند. با این حال، هر‌چند که احتمالش کم است، اما ممکن است یکی از همسران حامل هر دو نوع تالاسمی آلفا و بتا باشد. آزمایش‌های غربالگری عادی، مانند ميانگين حجم گلبول‌هاي قرمز خون (MCV) و سطح HbA2، قادر به تشخیص افراد حامل هر دو نوع تالاسمی آلفا و بتا ، از افراد حامل تالاسمی بتای خالص نیستند. برای تمایز میان این دو مورد به آزمایش دی‌ ان‌ ای نیاز است. دانستن این مسایل درهنگام بچه‌دار‌شدن مهم است، زیرا ممکن است کودک در معرض خطر اکتساب دو نسخه از ژن جهش‌یافته تالاسمی آلفا باشد، اگر همسر فرد نیز یک نسخه جهش یافته از ژن تالاسمی آلفا را داشته باشد. با این حال (بر اساس یافته‌های آزمایش خون)، برای زن و شوهری که یکی از همسران حامل تالاسمی آلفا و دیگری حامل تالاسمی بتا هستند، احتمال داشتن فرزندی با تالاسمی بتا بعید است. انواع دیگری نیز از تالاسمی وجود دارد که در آن کودک می‌تواند اختلالات تالاسمی را از یک والد به ارث ببرد، و نوع دیگری از اختلالات هموگلوبین (مانند سلول داسی شکل) را از والد دیگر. هنگامی که این خطر به صورت بالقوه وجود داشته باشد، ممکن است به آزمایشات و توصیه‌های بیشتری برای والدین یا بارداری و بچه‌دار شدن آن‌ها نیاز باشد. برای افرادی که در سن باروری بوده و مبتلا به تالاسمی‌ هستند، یا حامل تالاسمی هستند و یا احتمال دارد حامل ژن تالاسمی باشند، مشاوره ژنتیکی شامل بحث در مورد خطرات بالقوه برای کودکان و گزینه‌های باروری توصیه می‌شود. یک مشاور ژنتیک یا دیگر متخصصان ژنتیک می‌توانند اطلاعات وراثتی پیچیده را توضیح داده و در صورت لزوم به توضیح و تسهیل آزمایش ژنتیک کمک کنند.