بیماری پوستی پروانه ای یا ای بی(EB) در کودکان

اپیدرمولیز بولوزا (ای بی) نامی است که به چندین بیماری ژنتیکی داده می‌شود که باعث ایجاد پوست شکننده می‌شود. به دلیل حساس و شکننده بودن، پوست می‌تواند به سادگی آسیب دیده و تاول‌هایی تشکیل شوند. اگر این تاول‌ها عفونت کنند، باعث بروز مشکلات جدی می‌شوند. برخی افراد دارای تاول‌های کمی هستند در حالی که افراد دیگر تعداد زیادی از آنها را دارند. تاول‌ها غالباً بر روی پاها و دست‌ها یافت می‌شوند اما همچنین می‌توانند درون دهان، مری (لوله‌ای که به غذاها اجازه می‌دهد تا از انتهای دهان به شکم بروند)، در شکم و در مثانه تشکیل شوند. در شرایط شدیدتر، EB ممکن است در دندان‌ها، ناخن‌ها، مو و دیگر بخش‌های بدن نیز یافت شود. اپیدرمولیز بولوزا زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از ساختارهای مهم پوست کاهش یافته یا کاملاً از بین برود. از دست رفتن چسب پوست، باعث ضعیف شدن پوست می‌شود. تاکنون، هیچ درمانی برای ای بی یافت نشده است. بسیاری از انواع آن به خوبی کنترل شده و افراد دارای این نوع از EB زندگی نرمالی دارند. متأسفانه، انواع نادری از ای بی هستند که می‌توانند منجر به مرگ در نوزادی، یا بعدتر در بزرگسالی شوند.

اگر کودک شما به بیماری پروانه‌ای مبتلاست، شما حتماً باید به دنبال درمان پزشکی باشید. متخصص اطفال، نوع EB را در کودک شما تشخیص داده و در صورت عفونت آنتی بیوتیک تجویز کرده و دستورالعمل‌های پاکسازی زخم را به شما ارائه می‌دهد.
جهت رزرو نوبت میتوانید با شماره  03136826450  تماس حاصل فرمایید.

ای بی چیست؟


اپیدرمولیز بولوزا (ای بی) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پوست گفته می‌شود که با شکنندگی شدید پوست و تشکیل تاول‌های عود کننده شناخته می‌شود. این شرایط به دلیل حساسیت مکانیکی کمتر یا آسیب ایجاد می‌شود.

پوست دارای دو لایه است، لایه‌ی بیرونی‌تر به نام اپیدرم و لایه‌ی درونی به نام درم شناخته می‌شود. به صورت نرمال، مهارهایی میان این دو لایه قرار دارد که اجازه نمی‌دهد دو لایه‌ی پوست به صورت مستقل از هم حرکت کنند. در افراد مبتلا به ای بی، دو لایه‌ی پوست فاقد مهارهایی هستند که آنها را در کنار هم نگه می‌دارد، و هر اتفاقی که باعث ایجاد سایش میان لایه‌ها شود (مانند مالش یا فشار)، تاول‌ها و زخم‌های دردناکی را ایجاد می‌کند. افراد مبتلا به ای بی جراحت‌ها را با سوختگی درجه سه مقایسه می‌کنند. در بسیاری از کشورها، بچه‌های پروانه‌ای اصطلاحی است که معمولاً برای توصیف بیماران جوان‌تر استفاده می‌شود چرا که پوست آنها به شکنندگی بال‌های یک پروانه است.

فاکتورهای خطر


داشتن سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به اپیدرمولیز بولوزا، یک فاکتور ریسک عمده در ایجاد این اختلال است.

علائم


علائم و نشانه‌های بیماری EB عبارتند از:

  • ایجاد تاول‌های پر از مایع بر روی پوست، بخصوص بر روی دست‌ها و پاها و به دلیل سایش
  • تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا
  • تاول‌های درونی، شامل تارهای صوتی، مری و راه هوایی بالایی
  • ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا
  • تاول کف دست، زخم شدن و از دست دادن مو (آلوپسی زخم)
  • پوست با ظاهر نازک (زخم آتروفیک)
  • برآمدگی‌ها و جوش‌های کوچک بر روی پوست (میلیا)
  • مشکلات دندان، مانند پوسیدگی دندان به دلیل مینای ضعیف دندان
  • اختلال در بلع (دیسفاژی)

تاول‌های اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا زمانی که نوپا شروع به راه رفتن نکرده یا زمانی که فعالیت فیزیکی با یک بچه‌ی بزرگ‌تر باعث سایش‌های شدیدتر بر روی پا نشده است، خود را نشان ندهند.

انواع EB


نام‌های بسیاری برای انواع مختلف بیماری ای بی وجود دارد. سه نوع اساسی این بیماری بر اساس سطح تأثیر گرفتن پوست، درجه‌بندی می‌شوند. این سه نوع به نام‌های زیر می‌باشند:

ای بی ساده

ای بی ساده، رایج‌ترین شکل ای بی می‌باشد. این نوع، خفیف‌ترین شکل این بیماری نیز هست. در این نوع پوست از هم جدا می‌شود و این موضوع باعث تشکیل تاول در لایه‌های بسیار بالای پوست می‌گردد. انواع متعددی از ای بی ساده وجود دارند که باید به هر کدام از آنها به شکل مجزا نگاه کرد.

ای بی اتصالی

سطح پوست درگیر در این نوع از ای بی، لایه‌ی میانی پوست است. وضعیت غیر عادی در این نوع به این معناست که تاول‌ها و فرسایش‌ها عمیق‌تر از نوع اول می‌باشند. برخی از شکل‌های این نوع از ای بی شدیدتر از دیگر شکل‌ها می‌باشند.

ای بی دستروفی

در این نوع از ای بی، پوست در عمیق‌ترین لایه‌ها شکننده است. عبارت ‘دیستروفی’ به زخمی اشاره دارد که می‌تواند به دنبال التیام تاول‌ها و ساییدگی‌ها اتفاق بیفتد. ظاهر افراد بر اساس نوع این بیماری با هم متفاوت است.

عوارض


عوارض اپیدرمولیز بولوزا شامل موارد زیر می‌باشند:

  • عفونت: پوست تاول‌دار مستعد ابتلا به عفونت باکتریایی می‌باشد.
  • عفونت خون (سپسیس): سپسیس زمانی اتفاق می‌افتد که باکتری ناشی از یک عفونت سنگین به جریان خون وارد شده و در سراسر بدن شما منتشر شود. سپسیس یک بیماری با پیشرفت سریع بوده، تهدید کننده‌ی زندگی است و می‌تواند باعث بروز شوک و از کار افتادن یک اندام شود.
  • بدشکلی: شکل‌های شدید اپیدرمولیز بولوزا می‌توانند باعث اتصال انگشتان و ناخن‌ها به هم و اتصال غیر عادی مفاصل (انقباضات)، مانند مفاصل انگشتان، زانوها و آرنج‌ها شوند.
  • سوء تغذیه و کم خونی: تاول‌های ایجاد شده در دهان می‌توانند عمل خوردن را دشوار کرده و به سوء تغذیه منجر شوند. این اختلال ممکن است به کم خونی (مثلا سطح پایین آهن در خون)، تأخیر در بهبود زخم یا در کودکان، رشد کم شود.
  • بی آب شدن بدن: وجود تاول‌های بزرگ و باز می‌توانند باعث از دست رفتن مایعات بدن شده و به بی آبی شدید بدن منجر شود.
  • یبوست: دشواری رد کردن مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه‌ی مقعد باشد. این موضوع همچنین می‌تواند به دلیل قورت ندادن مایعات کالفی یا غذاهای دارای فیبر زیاد مانند میوه‌ها و سبزیجات باشد.
  • اختلالات چشمی: تورم در چشم‌ها می‌تواند به پوشش شفاف روی چشم (قرنیه) آسیب زده و گاهی، باعث نابینایی شود.
  • مرگ: نوزادان مبتلا به شکل شدید ای بی اتصالی، بسیار در خطر بروز عفونت و از دست مایعات بدن به دلیل تاول‌های گسترده می‌باشند. زنده ماندن آنها همچنین به دلیل وجود تاول‌هایی که مانع خوردن یا نفس کشیدن آنها می‌شود، تهدید می‌گردد. بسیاری از این کودکان، در بچگی جان خود را از دست می‌دهند.

آزمایشات و تشخیص


پزشک شما ممکن است بیماری ای بی را از روی ظاهر پوست شما تشخیص دهد. اما تست‌های آزمایشگاهی برای تصدیق این تشخیص ضروری می‌باشند. این آزمایشات شامل موارد زیر هستند:

  • نمونه‌برداری از پوست برای نگاشت ایمونوفلورسنت: در این تکنیک، یک نمونه‌ی کوچک از پوست مبتلا برداشته شده و برای تشخیص سطح پوست و پروتئین‌های درگیر مورد آزمایش قرار می‌گیرد. این آزمایش دقیق و قابل اعتماد، ارزان‌تر از دیگر انواع آزمایشات مخصوص، مانند میکروسکوپ الکترونی می‌باشد.
  • تست ژنتیک: تست ژنتیک، اگر موجود و مقرون به صرفه باشد، گاهی اوقات برای تصدیق تشخیص به کار می‌رود چرا که بیشتر شکل‌های اپیدرمولیز بولوزا ارثی می‌باشند. نمونه‌ی کوچکی از خون شما گرفته شده و برای تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
  • آزمایش والدین: خانواده‌هایی که دارای سابقه‌ی اپیدرمولیز بولوزا هستند، ممکن است تمایل به انجام آزمایش والدین و مشاوره‌ی ژنتیک داشته باشند.

درمان


درمان کلی بیماری ای بی، مراقبت خوب از زخم‌ها می‌باشد. اینکار به التیام آنها کمک کرده و از انتشار عفونت جلوگیری می‌کند. پزشک کودک شما، توصیه‌هایی را برای مراقبت صحیح از زخم‌های کودک به شما خواهد کرد.

جلوگیری از ایجاد تاول

  • پوشیدن لباس‌های نازک برای جلوگیری از خاراندن تاول‌ها
  • تلاش برای اینکه کودک گرمش نشود.
  • پوشاندن دستکش در طول شب برای پرهیز از خاراندان و خراشیدن
  • استفاده از پوستین یا لایه‌ی حباب‌دار بر روی سطوح که ممکن است باعث ایجاد سایش شوند، مانند صندلی‌ها، تخت‌ها و صندلی ماشین نوزاد.

درمان عفونت

اگر دچار عفونت شدید پزشک شما احتمالاً:

  • یک کرم آنتی بیوتیک تجویز می‌کند.
  • آنتی بیوتیک تجویز می‌کند.
  • یک پوشش مخصوص برای تاول‌هایی تجویز می‌کند که التیام نمی‌یابند.

مراقبت در خانه


فعالیت‌ها

  • بچه‌های مبتلا به ای بی، مانند همه‌ی بچه‌های دیگر، مستعد این هستند که در فعالیت‌های روزانه به خود آسیب بزنند. با این حال، مهم است که به آنها اجازه داده شود که احساس طبیعی بودن کنند، بازی کنند و خوش بگذرانند.
  • پوشش‌های محافظ مانند زانوبند، کلاه ایمنی و غیره در زمان انجام هر فعالیت خطرناک مانند دوچرخه سواری یا اسکیت باید استفاده شود.

محافظت از زخم‌ها

  • تاول‌ها باید با استفاده از یک سوزن استریل تخلیه شوند چرا که این کار به کودک احساس بهتری داده و باعث التیام بهتر می‌شود. زمانی که تاول تخلیه شد، سطح روی تاول باید به حال خود رها شود تا التیام بهتر انجام شود. اجازه دهید تاول‌ها خشک شوند و سپس برای التیام بهتر، لباس مناسب بپوشانید.
  • انواع مختلفی از لباس‌ها برای استفاده بر روی زخم‌ها موجود هستند و پزشک شما می‌تواند درباره‌ی آنها به شما مشاوره دهد.

رژیم غذایی

  • هیچ رژیم غذایی خاصی مورد نیاز نیست. با این حال، اگر شرایط بنیه‌ی کودک را تحت تأثیر قرار داد و یا اگر رشد کودک ضعیف بود، رژیم غذایی کودک شما باید با مواد معدنی مانند آهن، غنی شود.
  • در برخی از موارد، غذاهای نرم ممکن است برای کمک به آسیب به لوله‌ی نای و شکم مورد نیاز باشند.