اختلالات متابولیک در کودکان؛ علائم و درمان

متابولیسم فرایند اصلی زندگی ماست. این فرایند معمولاً عبارت است از: هضم مواد غذایی مثل آمینواسیدها، گالاکتوز و مواد دیگر، تغییر شکل نیتروژن اضافی بدن به مواد دفعی مثل ادرار و منتقل کردن مواد شیمیایی به سلول‌ها. زمانی که این فرایند به حد کافی انجام نشده و یا با مشکلات زیادی روبه‌رو شود ممکن است مشکلاتی مثل سوءهاضمه و یا مشکلات دیگری که سبب اختلال در عملکرد بدن می‌شوند بروز پیدا کنند. به این عارضه، اختلال متابولیک گفته می‌شود.

زمانی که یک کودک به اختلال متابولیک مبتلاست، بدون او نمی‌تواند به‌خوبی غذا را هضم کند که این مشکل سبب کاهش یا افزایش بیش‌ازحد برخی از مواد در بدن می‌شود (برای مثال آمینواسیدها، فنیل آلانین و قند خون). اختلالات متابولیک وراثتی متعددی وجود دارند. با وجود اینکه اکثر این عارضه‌ها نادر هستند، غربالگری نوزادان برای آن‌ها اهمیت زیادی دارد چراکه علائم این عارضه‌ها واضح نیستند و در صورت درمان نشدن می‌تواند سبب بیماری‌های جدی و حتی مرگ شوند. بسیاری از این عارضه‌ها را می‌توان حتی قبل از بروز علائم آن‌ها درمان کرد. اگر نمی‌دانید که اختلال متابولیک چیست و یا می‌خواهید اطلاعات بیشتری در مورد این عارضه داشته باشید، متخصص اطفال می‌تواند به شما مشاوره دهد. جهت رزرو نوبت می‌توانید با شماره تلفن‌  03136826450  تماس بگیرید.

علل


اختلالات متابولیک در درجه‌ی اول اختلالاتی ژنتیکی هستند که کودک آن‌ها را از والدین خود به ارث می‌برد. اختلالات متابولیک ممکن است در والدین ظاهر نشده ولی از آن‌ها به کودک منتقل شوند.

علائم


علائم این عارضه‌های متابولیک به نوع اختلالی که کودک با آن مواجه است بستگی خواهد داشت. برخی از علائم اختلالات متابولیک کودکان عبارت‌اند از:

  • لتارژی : اثر طولانی مدت آنزیم‌های غیرطبیعی سبب بی حال در کودکان می‌شود.
  • کمبود اشتها: سوءهاضمه در اثر اختلال در آنزیم‌ها سبب کم شدن اشتها می‌شود.
  • دل‌درد : غده‌هایی که آنزیم‌ها را ترشح می‌کنند ممکن است دردناک شوند.
  • استفراغ : این مشکل یکی دیگر از آثار سوءهاضمه است.
  • کاهش وزن: کمبود اشتها باعث کاهش وزن می‌شود.
  • یرقان : ممکن است این مشکل به دلیل افزایش تولید انسولین به علت آسیب دیدن پانکراس ایجاد شود.
  • رشد دیررس: مصرف کم غذا و اختلال در عملکردهای بدن سبب محدود شدن رشد خواهد شد.

بوی غیرطبیعی در مایعات بدن مثل عرق و ادرار. ازجمله علائم دیگر این اختلالات می‌توان به مشکلات روانی و رشد غیرطبیعی مغز اشاره کرد. کودک ممکن است به اختلالات مربوط به ارگان‌ها مبتلا شود چراکه عملکرد این ارگان‌ها به آنزیم‌ها وابسته است.

انواع اختلالات متابولیسم در کودکان


انواع اختلالات متابولیک بیشمار است. عارضه‌های جدیدی همه روزه در سرتاسر جهان به چشم می‌خورند بنابراین هر وقت که یک مشکل ژنتیکی بر روی فعالیت‌های متابولیکی تأثیر بگذارد، شاهد یک عارضه‌ی جدید خواهیم بود. در زیر به برخی از عارضه‌های متابولیک شایع در کودکان اشاره می‌کنیم:

  • فنیل کتونوریا (PKU): کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند آمینواسید فنیل آلانین را متابولیزه کنند. این آمینواسید در غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر مادر، شیر گاو و گوشت یافت می‌شود. تجمع این آمینواسید در خون می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد مغز و عقب‌افتادگی شدید کودک شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به تأخیر در فعالیت‌های ذهنی و اجتماعی، تشنج و لرزه، بیش فعالی ، راش پوستی (اگزما)، کوچک بودن بیش‌ازحد سر و بوی گندیدگی از نفس، پوست یا ادرار کودک اشاره کرد.
  • گالاکتوزمی: کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند گالاکتوز (قند شیر) را به گلوکوز (قند خون) تبدیل کنند. زمانی که گالاکتوز در خون کودک تجمع پیدا کند می‌تواند سبب آسیب رسیدن به کبد، کلیه‌ها، چشم‌ها و مغز شده و باعث استفراغ ، یرقان و تشنج شده و درنهایت موجب بیماری‌های کبد، از کار افتادن کلیه، عقب‌ماندگی ذهنی و مرگ شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به یرقان، استفراغ، کمبود اشتها (امتناع از خوردن شیر خشک دارای شیر)، افزایش وزن نامناسب و تشنج اشاره کرد.
  • اختلال زنجیره متوسط آسیل کوآ دهیدروژناز (MCAD): کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند از چربی انرژی تولید کنند. در بدو تولد علامتی از وجود این عارضه نبوده و این بیماری معمولاً بین ماه دوم تا سال دوم زندگی ظاهر می‌شود. علائم این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که غذا خوردن کودک به تأخیر بیفتد و ازجمله این علائم می‌توان به استفراغ، لتارژی و کمبود قند خون (هیپوگلایسمی) اشاره کرد. این عارضه در صورت درمان نشدن می‌تواند باعث تشنج آسیب به مغز و کبد و مرگ شود.
  • بیماری ادرار شربت افرا (MSUD): کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، یکی از آنزیم‌های لازم برای متابولیزه کردن سه آمینواسید ضروری رشد را ندارند. این مشکل سبب تجمع آمینواسیدها در خون و درنتیجه کاهش اشتها، ایجاد بوی شربت افرا در ادرار (نحوه‌ی نام گذاری بیماری) و درنهایت عقب‌ماندگی ذهنی، کما و مرگ می‌شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به مشکلات تغذیه، کما، لتارژی، تشنج، بوی شربت افرا در ادرار و استفراغ اشاره کرد.
  • سیستینوز: در این عارضه، آمینواسید سیستین به صورت غیرعادی در بدن تجمع پیدا کرده و تجمع آن در کلیه‌ها، چشم‌ها، عضلات، پانکراس و مغز درنهایت سبب آسیب به بافت‌ها و ارگان‌ها می‌شود.

تشخیص


اختلالات متابولیک وراثتی بوده و والدین نمی‌توانند در این مورد کاری انجام دهند. اختلالات متابولیک وراثتی به هنگام تولد موجود بوده و برخی از آن‌ها با استفاده از آزمایشات غربالگری معمولی شناسایی می‌شوند. بااین‌حال درصورتی‌که پزشک نتواند علائم اختلال متابولیک را تشخیص دهد، ممکن است کودک وضعیت نگران‌کننده‌ای را ایجاد کرده و علائم عارضه را از طریق رفتار خود به نمایش بگذارد. تنها راه برای تشخیص بیماری‌های متابولیک کودکان، استفاده از آزمایش DNA است که در آن، محل نقص ژنتیکی به‌دقت مشخص می‌شود.

درمان


روش‌های درمانی برای اختلالات متابولیک نمی‌توانند این بیماری را از بین ببرند چراکه یک بیماری ژنتیکی از طریق علائم مختلفی خود را نشان داده و درمان آن به‌سادگی امکان‌پذیر نیست. روش‌های درمانی اکثراً بر روی مدیریت علائم و دوری از مواردی که باعث تشدید علائم عارضه می‌شوند تمرکز می‌کنند.

برخی از اقدامات پیشگیرانه‌ی رایج عبارت‌اند از:

  • توقف مصرف برخی از غذاهای خاص که کودک به دلیل نقص موجود نمی‌تواند آن‌ها را متابولیزه کند. برای مثال کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا اگر از شیر خشک بدون فنیل آلانین و رژیم غذایی با میزان پروتئین پایین استفاده کنند مشکلی برای آن‌ها ایجاد نخواهد شد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی نیز می‌توانند با توقف مصرف محصولات لبنی (که دارای لاکتوز می‌باشند) و استفاده از شیر خشک بدون شیر، از ایجاد عوارض این بیماری جلوگیری کنند. کودکان مبتلا به MCAD می‌توانند با مصرف شیر خشک مخصوص و افزایش تعداد وعده‌های غذایی سالم بمانند. کودکان مبتلا به ادرار شربت افرا نیز (که نمی‌توانند آمینواسیدهای خاصی را متابولیزه کنند) باید از رژیم غذایی خاصی استفاده کنند.
  • اگر کودک به تولید کم آنزیم مبتلاست، پزشک می‌تواند با تزریق آنزیم‌های موردنیاز به بدون او، متابولیسم او را کنترل کرده و تعادل را به آن بازگرداند.
  • اگر عارضه‌ی کودک منجر به افزایش تولید مواد سمی در بدن شده است، می‌توان از داروهایی برای از بین بردن این مواد سمی استفاده کرد.

برنامه‌ی درمانی ممکن است شامل اقداماتی چون موارد زیر باشد:

  • استفاده از رژیم‌های غذایی خاص که استفاده از برخی غذاها در آن‌ها ممنوع شده است
  • استفاده از مکمل‌های آنزیمی و یا دیگر مکمل‌ها که به متابولیسم کمک می‌کنند
  • استفاده از مواد شیمیایی در خون برای سم‌زدایی و از بین بردن مواد سمی حاصل از متابولیسم

مراقبت‌ها


تشخیص یک اختلال متابولیک در نوزاد می‌تواند در ابتدا ترسناک و نگران‌کننده باشد. ولی با مدیریت دقیق غذاهای مصرفی نوزاد – استفاده از رژیم غذایی مخصوص، دوری از غذاهایی که می‌توانند او را مسموم کنند (والدین باید به هنگام خواندن برچسب روی مواد غذایی دقت زیادی داشته باشند) و تحت نظر داشتن میزان کالری مصرفی کودک – می‌توان از کودک محافظت کرده و مطمئن شد که یک زندگی طبیعی خواهد داشت.