آشنایی با اختلالات ژنتیکی کودکان: آموزش تکنیک‌های رفتاری به والدین

آشنایی با اختلالات ژنتیکی کودکان آموزش تکنیکهای رفتاری به والدین

اختلالات ژنتيكي بيماري‌هايي هستند كه به دليل تغييرات غيرعادي در ژنوم ايجاد شده‌اند. اين تغييرات مي‌تواند شامل يك جهش كوچك در يك ژن تا اضافه شدن يا حذف يك كروموزوم كامل يا يك دست كروموزوم باشد. اكثر اختلالات ژنتيكي از زمان تولد حضور دارند و بسيار نادراند، اغلب تنها يك نفر از چندين هزار يا ميليون نفر مبتلا مي‌شوند. اختلالات ژنتيكي معمولاً ارثي هستند و از طريق ژن هاي والدين منتقل مي‌شوند. ساير اختلالات توسط جهش هاي جديد ( تغييرات) در DNA  ايجاد مي‌شوند. در اين موارد اختلال ايجاد شده تنها در صورتي موروثي مي‌باشند كه در سلول هاي germ line  (رده اي از سلول‌هاي بيولوژيكي كه گامتوسيت‌ها  ( سلول‌هايي كه هنگام لقاح در هم آميخته مي‌شوند) را مي‌سازند ) ايجاد شده باشند.

اختلالات ژنتيكي شامل ناهنجاري‌هاي مادرزادي، اختلالات كروموزومي و بيماري‌هاي متابوليك، كه خطاهاي متولد شده متابوليسم نيز ناميده مي‌شود، است. بعضي از علائم مي تواند مشابه با بيماري هايي باشد كه ارثي نيستند . نشانه ها مي تواند در زمان تولد( نارسايي مادرزادي قلب يا شكاف لب يا كام) يا در طي دوران كودكي ( تأخير رشدي يا مشكلات يادگيري) نمايان شوند. تشخيص ممكن است شامل معاينه‌ي فيزيكي يا تست هاي ژنتيكي هدفمند باشد.

انواع اختلالات ژنتيكي كودكان


كودكاني با وضعيت‌هاي ژنتيكي مشخص ، از جمله سندرم داون ، گاهي اوقات مشكلات قلبي نيز دارند. سندرم هاي ژنتيكي  مرتبط با بيماري هاي قلب شامل :

سندرم داون

كودكان ميتلا به سندرم داون ( تريزومي ٢١ نيز ناميده ميشود) يك نسخه اضافي از كروموزوم ٢١ دارند. نزديك به نيمي از كودكان مبتلا به سندرم داون، مشكلات قلبي مادرزادي نيز دارند،  نقص سپتوم دهليزي بطني ، نقص سپتوم بطني، و نقص سپتوم دهليزي شايعترين آن مي باشند.

سندرم ترنر

سندرم ترنر تنها بر دختران اثر مي گذارد. اين اختلال زماني ايجاد مي شود كه دختري تنها با يك كروموزوم x ) xo در مقابل حالت نرمال xx) متولد ميشود. ٢٠٪‏ دختران با سندرم ترنر و بيماري هاي قلبي به دنيا مي آيند. كوركتاسيون آئورت شايعترين اختلال قلبي مرتبط با اين اختلال ژنتيكي است.

سندرم دي جرج

سندرم دي جرج وضعيت ژنتيكي است كه ممكن است بر سيستم ايمني نيز اثر بگذارد. بسياري از كودكان مبتلا به سندرم دي جرج اغلب مشكلات قلبي نيز دارند. اختلالات قلبي سندرم دي جرج اغلب در نوازد تازه متولد شده با سيانوز( پوست به رنگ آبي) ديده مي شود.

سندرم مارفان

سندرم مارفان به عنوان بيماري بافت پيوندي شناخته مي شود. بافت پيوندي سلول هاي بدن را در كنار هم نگه مي دارد، مانند ملاتي كه آجرها را در يك ساختمان كنار هم نگه ميدارد. كودكان مبتلا به سندرم مارفان با نقص ژنتيكي در ژن فيبريلين-١ به دنيا مي آيند كه منجر به تضعيف بافت پيوندي آنها مي شود. گاهي اوقات. اختلالات قلبي سندرم مارفان باعث ضعيف شدن ديواره آئورت، رگ خوني اصلي كه خون را از قلب به ساير نقاط بدن ميرساند، ميشود. اگر درمان نشود، دريچه آئورت گشاد شده ممكن است دچار نشتي، پارگي و در بعضي از موارد از هم گسيختگي كه تهديد كننده حيات و اغلب عارضه مرگباراست، شود. در بعضي از موارد كودكان مبتلا به سندرم مارفان دريچه ميترال داراي نشتي دارند كه منجر ميشود خون به سمت عقب در قلب نشت كند، كه باعث ضعيف شدن قلب و عدم پمپ كردن مقدار كافي خون به بيرون مي شود.

سندرم ويليام

كودكان مبتلا به سندرم ويليام (با نام سندرم elfin facies نيز شناخته ميشود) ممكن است نقصي در ژن الاستين داشته باشند. آنها ويژگي هاي متمايزي در صورت خود، و شخصيت بسيار اجتماعي دارند، اما به طور شايعي انسداد در شريان هاي پولمونري يا آئورت خود دارند كه مي تواند مشكلات قلبي و عروقي به وجود آورد. اغلب بيماري هاي قلبي مرتبط با اين اختلالات ژنتيكي ،با جراحي و يا دارو قابل درمان هستند.

نشانه‌ها و علایم اختلالات ژنتیکی در کودکان چیست؟


نشانه ها و علایم اختلالات ژنتیکی در کودکان چیست؟

علائم سندم داون (يا ساير اختلالات ژنتيكي) در نوزاداني با بيماري هاي قلبي مشابه با مشكلات قلبي كه به طور ژنتيكي ايجاد نشده اند مي باشد. در اختلالات ژنتيكي، مانند سندرم دي جرج ، علائم شامل:

  • پوست به رنگ آبي كه سيانوز ناميده مي شود
  • كوتاهي تنفس
  • مشكلات تغذيه اي و وزن گيري در نوازادان
  • تعريق بيش از حد
  • ويژگي هاي غيرطبيعي صورت و درگيري چند ارگان

با دكتر خود در صورتي كه كودكتان مشكل ژنتيكي ، نشانه اي از هركدام از اين علائم، يا ساير نگراني هاي قلبي را دارد، صحبت كنيد.

تشخیص بیماری های قلبی در کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی

به دليل رابطه بين اين اختلالات ژنتيكي و بيماري هاي قلبي مشخص، پزشك شما قلب كودكتان را  به دقت كنترل خواهد كرد. اگر پزشك  مورمور قلبي ( صداي غيرطبيعي اضافي در ضربان قلب) بشنود، يا فشار خون يا نبض غيرطبيعي بيابد، تست هاي بيشتري در جهت بررسي انجام خواهد داد. پزشك احتمالاً تست هاي بيشتري انجام مي دهد تا در صورتي كه كودك شما بيماري قلبي داشته باشد، آن را تشخيص دهد.

  • آزمايش خون
  • گرافي قفسه سينه
  • نوار قلب
  • مانيتور هاي holter و event
  • اكو

بيماري هاي قلبي مرتبط با ژنتيك را چگونه درمان كنيم ؟


بيماري هاي قلبي مرتبط با ژنتيك را چگونه درمان كنيم ؟

پزشك با همكاري متخصص ژنتيك و ساير متخصصين اطفال،با استفاده از دارو و جراحي  اختلالات قلبي مادرزادي مرتبط با سندرم هاي ژنتيكي را درمان و ترميم مي كند.

مداخلات كاتتريزاسيون قلبي

در بعضي از موارد، پزشك قادر خواهد بود كه بيماري قلبي كودك شما را از طريق كاتتريزاسيون قلبي درمان كند.  اين روش كمي تهاجمي است زيرا كاتتر از طريق رگ از ميان رگ خوني تنگ شده ( استنوزيس) يا نقص سپتال (سوراخ)  عبور مي كند. و سپس در جهت باز كردن تنگي يا ترميم سوراخ استفاده مي شود. بعد از كاتتريزاسيون قلبي، كودكان معمولاً به مدت يك شب در بيمارستان مي مانند و از آنها خواسته مي شود كه در طي يك هفته آينده استراحت كنند.

جراحي قلب كودك

انواع ديگر  بيماري هاي قلبي براي درمان نياز به عمل باز قلب دارند. يك جراح قلب و عروق از طريق جراحي تنگي عروق را بر طرف مي كند، حفره  ايجاد شده در سپتوم را كوك مي زند و يا با مواد جراحي وصله مي زند. در اين مورد، كودك شما به طور معمول به مدت چند روز در بيمارستان ميماند تا زخم بهبود يابد.

ساير روش هاي درمان اختلالات ژنتيكي در كودكان


ساير روش هاي درمان اختلالات ژنتيكي در كودكان

با توجه به نوع اختلال کودک معمولا روش های درمانی زیر استفاده می شوند. روبه رو شدن با اختلالات ژنتیکی نیاز به صبوری والدین و آموزش تکنیک های رفتاری به آنها دارد. بنابراین سعی کنید  در برخورد با کودکتان به نکات زیر توجه داشته باشید.

  • او را بسيار تحسين و تشويق كنيد.
  • از نشانه هاي بصري براي حمايت ا ز سازمان و برنامه ريزي و همچنين دقت به كار استفاده كنيد.
  • وقت بيشتري براي پروسه و يادگيري هنگامي كه كودكتان با امر جديدي روبه رو مي شود، در نظر بگيريد.
  • بدانيد كه اغلب تمرينات بيشتري به صورت مداوم در جهت به ياد آوردن كار حرفه اي قبلي لازم است.
  • كارهاي بزرگ را به كارهاي كوچكتر تقسيم كنيد (در حد امكان) حتي اگر به نظر احمقانه برسد ( نه تنها اين كه باعث افزايش مهارت بلكه باعث كاهش اضطراب شديد كه در چالش هاي برنامه ريزي حركتي شايع است نيزمي شود.)
  • فرصت هايي فراهم كنيد كه از طريق ساده سازي فعاليت ها به موفقيت برسيد.
  • از زبان ساده ودستورالعمل ها استفاده كنيد.
  • توانايي هاي فرزندتان را تشخيص دهيد و تقويت كنيد.
  • اهداف واقع نگر و قابل دسترس در انجام و تكميل تمامي امور خود داشته باشيد.

كار درماني

  • افزايش قابليت ها: محدوده ي توانايي ها را به تدريج افزايش دهيد.
  • وضعيت اجتماعي: به ايده پردازي  و آموزش در جهت توسعه وضعيت اجتماعي بپردازيد.
  • رفتن به مدرسه: تشويق و حمايت حرفه اي كردن براي رفتن به مدرسه و و ارتباط برقرار كردن با معلم ها در صورت نياز.
  • مهارت هاي حركتي : مشخص كردن سطح مهارت های حركتی سن كنوني كودك
  • طراحي اهداف: در نظر گرفتن  اهداف عملي و قابل دستيابي با همكاري كودك، والدين و معلمان ، به همين خاطر درمان بر سودرساني به تمامي افراد مربوطه توجه دارد.
  • آموزش: آموزش به والدين ، مراقبين و معلم ها و ساير افراد دارنده ي نقش در مراقبت از كودك ، درباره اختلال ژنتيكي كودك و سن مناسب آشكار شدن مهارت ها ي كودك.
  • ياد دهي مستقيم مهارت: از طريق رويكرد مبتني بر كار.
  • استراتژي هاي مديريت: مهيا كردن استراتژي يا ايده هاي مديريت براي كمك كردن به كودك در خانه، مدرسه و جامعه.
  • مشاركت در كارها: مهيا كردن راه هاي جايگزين براي تشويق به مشاركت در كارها
  •  تقويت مهارت پايه: ضروري است كه مهارت هاي كل بدن ( حركات كلي) و مهارت دست ( حركات جزئي) حمايت شود، مانند مهيا كردن فعاليت هايي براي حمايت از:
    • تعادل و تناسب
    • قدرت و تحمل
    • توجه و هشياري
    • آگاهي بدن
    • برنامه ريزي حركتي

گفتار درماني

ارزيابي تكلم و زبان براي كمك كردن به خانواده در جهت پي بردن به اين كه چگونه كودكشان  پردازش مي كند، مي فهمد، ياد مي گيرد از زبان استفاده ميكند و ارتباط برقرار ميكند .

  • استراتژي هاي ارتباط : آماده كردن خانواده ها با استراتژي ها و تكنيك هايي در جهت افزايش و تقويت روابط با كودك .
  • فعاليت هاي روزانه: كمك كردن به كودك براي درك كردن محيط، روزمرگي و زبان.
  • تقويت زبان: كمك كردن به كودك براي فهميدن و استفاده كردن از زبان غني تر و استفاده خود به خودي تر از زبان
  • مهارت هاي مكالمه: تقويت مهارت هاي مكالمه ( براي مثال back and forth exchange  و نوبت گرفتن)
  •  مهارت هاي ادراكي: تقويت مهارت هاي ادراكي  خصوصا مفاهيم انتزاعي مانند زمان ( مثلا ديروز، قبل، بعد).
  • بینایی: بينايي مي تواند درجهت كمك كردن به درك و توانايي كودك در نشان دادن نياز ها ، خواسته ها و افكار و ايده هايش مورد استفاده قرار گيرد.
  • مهارت هاي اجتماعي : تقويت مهارت هاي اجتماعي ( مثلا دانستن اين كه چه موقع و چگونه از زبان در موقعيت هاي اجتماعي استفاده كند)
  • افزايش ارتباط كلامي و غير كلامي: شامل ژست هاي طبيعي، تكلم، نشانه ها، عكس ها و كلمه هاي نوشته شده.
  • استراتژي هاي بصري: استفاده كردن از اطلاعات بصري در جهت كمك كردن به درك ، سامان دادن، و برنامه ريزي براي روزمرگي.

ارتباط برقرار كردن با كاركنان آموزشي راجع به طبيعت مشكلات و راه هاي موجود  در جهت كمك كردن به كودك براي دستيابي به برنامه آموزشي

سؤالات رايج در مورد انواع اختلالات ژنتيكي كودكان


سؤالات رايج در مورد انواع اختلالات ژنتيكي كودكان

تشخيص دادن به تنهايي، راه حل نيست بلكه در واقع دريچه اي رو به دريافت كمك مورد نيازاز طريق دادن اطلاعات مربوطه به افراد دارنده ي نقش باز مي كند. اين كمك همچنان لازم است كه مهيا شود. كمكي كه ارائه شده است ( حداقل از نظر ديدگاه درماني) به صورت زير منعكس خواهد شد:

  • اول و مهمتر از همه اين كه چه مداخلات درماني لازم است.
  • بزرگترين نگراني هاي والدين، معلم ها، مراقبين در مورد كودك چيست ( براي مثال، بيشترين چالش هاي عملكردي قابل توجه چه هستند )
  • مناطق خاص كه براي بچه ها مشكل ساز است ( كه ممكن است در بين بچه هايي با تشخيص يكسان متفاوت باشد)
  • ظرفيت محيط اطراف كودكان در برطرف كردن نيازهايشان.

آينده بالغين مبتلا به سندرم ويليام چيست؟

اكثريت قريب به اتفاق بالغين مبتلا به سندرم ويليام مهارت هاي كمك به خود را تقويت مي كنند و مدرسه ي علمي يا حرفه اي را به پايان مي رسانند. در زمينه هاي زيادي ( از كارهاي تحت نظارت تا مستقل) مشغول به كار مي شوند. بسياي از بالغين مبتلا به سندرم ويليام همراه با والدين خود ، و ساير آنها در مركزهاي تحت مراقبت زندگي مي كنند و بعضي ها قادر اند كه به تنهايي زندگي كنند.

علت سندرم ويليام چيست؟

سندرم ويليام توسط هرچيزي كه والدين قبل و يا حين بارداري بايد يا نبايد انجام مي دادند به وجود نمي آيد. سندرم ويليام به علت حذف خود به خودي ژن ٢٦-٢٨ روي كروموزوم به وجود مي آيد.حذف در زمان لقاح اتفاق مي افتد.اين احتمال وجود دارد كه حذف ژن الاستين مسئول بسياري از علائم فيزيكي سندرم ويليام باشد. بعضي از مشكلات پزشكي و تكاملي احتمالا به دليل حذف ماده ژنتيك اضافي در نزديكي ژن الاستين روي كروموزوم به وجود مي آيد. مقدار اين حذفيات در ميان افراد متغير است. در اغلب خانواده ها كودك مبتلا به سندرم ويليام تنها فرد مبتلا به اين بيماري در ميان كل افراد فاميل است.

"کپی فقط با ذکر منبع و لینک بلامانع است."